Anemia sideroblastik adalah bentuk anemia yang jarang berlaku dan kompleks. Ia dicirikan oleh kehadiran sideroblast berlingkar dalam sumsum tulang. Sideroblast ialah sel darah merah yang tidak matang yang mempunyai nukleus atau lingkaran zat besi (ferum).
Jika anda menghidapi anemia sideroblastik, anda mengalami anemia akibat kekurangan sel darah merah dan terlalu banyak zat besi dalam sistem badan kerana badan anda tidak menggunakan zat besi dalam sel-sel darah merah anda.
Artikel ini mengupas lebih lanjut mengenai punca, gejala, diagnosa, dan pilihan rawatan untuk anemia sideroblastik.

Punca Anemia Sideroblastik
Anemia sideroblastik boleh diwarisi atau diperolehi. Puncanya berbeza bergantung kepada jenisnya:
Anemia Sideroblastik Warisan:
- Mutasi Genetik: Mutasi dalam gen seperti ALAS2 (aminolevulinat sintase 2) boleh menyebabkan anemia sideroblastik berkaitan X. Enzim ini penting untuk sintesis hem, dan kekurangannya mengganggu penghasilan sel darah merah.
- Gangguan Mitokondria: Kecacatan dalam DNA mitokondria boleh mengganggu metabolisme zat besi dalam sel, menyumbang kepada pembentukan sideroblast berlingkar.
Anemia Sideroblastik Perolehan:
- Ubat dan Toksin: Ubat tertentu (contohnya, isoniazid, kloramfenikol) dan toksin (contohnya, plumbum) boleh mengganggu sintesis hem dan fungsi mitokondria.
- Kekurangan Nutrisi: Kekurangan vitamin B6 yang merupakan kofaktor untuk ALAS2, boleh menyebabkan anemia sideroblastik perolehan.
- Penyakit Kronik: Keadaan seperti sindrom mielodisplastik (MDS) dan ketagihan alkohol kronik.
- Kekurangan Tembaga (Kuprum): Tembaga (kuprum) membantu mencipta enzim yang melindungi badan daripada kelebihan zat besi.
Gejala-gejala Anemia Sideroblastik
Gejala-gejala anemia sideroblastik boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan keadaan dan punca yang mendasarinya.
Antara gejala-gejala umum adalah:
- Keletihan dan Kelemahan: Pengurangan penghasilan sel darah merah menyebabkan pengurangan penghantaran oksigen ke tisu-tisu badan, menyebabkan keletihan dan kelemahan.
- Pucat: Kulit kelihatan pucat akibat pengurangan paras hemoglobin.
- Sesak Nafas: Kesukaran bernafas semasa aktiviti fizikal akibat bekalan oksigen yang tidak mencukupi.
- Sakit kepala.
- Palpitasi Jantung: Denyutan jantung menjadi tidak teratur atau cepat kerana jantung mengimbangi paras oksigen yang rendah.
- Pembesaran limpa: Pembesaran limpa boleh berlaku sebagai tindak balas kepada pemusnahan sel darah merah yang cacat.
Diagnosis
Oleh sebab seseorang itu boleh mewarisi atau memperolehi anemia sideroblastik, doktor akan menilai terlebih dahulu keadaan anda untuk mengesahkan bahawa anemia tersebut diperolehi atau diwarisi.
Diagnosis melibatkan gabungan penilaian klinikal dan beberapa ujian seperti berikut:
- Kiraan Darah Lengkap (CBC): Keputusan CBC menunjukkan saiz dan bentuk sel darah, bilangan sel darah baharu yang dihasilkan oleh badan anda dan bilangan sel darah merah matang dan tidak matang yang anda miliki.
- Ujian Zat Besi dalam Darah: Ujian ini menunjukkan paras zat besi dalam darah anda.
- Biopsi Sumsum Tulang: Dalam ujian ini, doktor mengambil sampel kecil sumsum tulang anda untuk memeriksa sel sumsum tulang.
- Ujian Genetik: Ujian genetik boleh mengenal pasti mutasi dalam gen yang berkaitan dengan anemia sideroblastik.
- Ujian Tambahan: Ujian paras plumbum, paras vitamin B6, dan ujian fungsi hati mungkin dilakukan untuk mengenal pasti punca khusus anemia sideroblastik perolehan.
Rawatan Anemia Sideroblastik
Strategi rawatan bergantung kepada punca dan keparahan anemia:
- Suplemen Vitamin B6: Dalam kes di mana kekurangan vitamin B6 adalah puncanya, suplemen dapat memperbaiki gejala dan mengurangkan jumlah sideroblast berlingkar.
- Terapi Pengkelatan: Untuk pesakit dengan beban zat besi berlebihan, terapi pengkelatan membantu membuang zat besi yang berlebihan dari badan.
- Menguruskan Keadaan Asas: Merawat keadaan yang berkaitan seperti sindrom mielodisplastik atau ketagihan alkohol dapat membantu menguruskan anemia sideroblastik.
- Transfusi Darah: Transfusi sel darah merah mungkin diperlukan untuk pesakit dengan anemia yang teruk untuk mengekalkan paras hemoglobin yang mencukupi.
- Penjagaan Sokongan: Pemantauan dan penjagaan sokongan yang berkala, termasuk menguruskan komplikasi dan gejala, sangat penting bagi pesakit dengan bentuk anemia sideroblastik kronik.
Rumusan
Anemia sideroblastik, walaupun jarang berlaku, mempunyai cabaran unik dalam diagnosis dan pengurusan kerana punca dan manifestasinya yang pelbagai.
Memahami faktor genetik atau perolehan yang mendasari adalah penting untuk rawatan yang berkesan dan pengurusan. Diagnosa awal dan pendekatan rawatan yang disesuaikan dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara bagi individu yang terjejas oleh anemia sideroblastik.
Rujukan
- Cleveland Clinic. Sideroblastic Anemia.
- Ashorobi D, Chhabra A. Sideroblastic Anemia. [Updated 2023 Jul 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: NCBI