Memahami Sindrom Marfan: Gangguan Genetik yang Menjejaskan Tisu Penghubung dalam Badan

Sindrom Marfan (MFS) adalah satu keadaan genetik yang boleh memberi kesan yang serius kepada banyak bahagian badan.

Ia tergolong dalam kumpulan penyakit tisu penghubung, iaitu sejenis tisu yang memberikan sokongan dan struktur kepada organ, tulang dan bahagian lain dalam tubuh kita.

Bayangkan tisu penghubung sebagai “gam” yang memegang segala-galanya bersama, jika gam ini rosak, struktur tubuh boleh terjejas.

Artikel ini akan membincangkan sindrom Marfan secara terperinci dari punca dan gejalanya hingga cara diagnosis dan rawatan, dengan harapan dapat memberikan pemahaman yang lebih baik kepada orang awam.

Apakah Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang diwarisi, disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil FBN1.

Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein bernama fibrilin-1. Fibrilin-1 adalah komponen utama dalam pembentukan gentian elastik, iaitu gentian yang memberikan kekuatan dan keanjalan kepada tisu penghubung.

Apabila terdapat mutasi pada gen FBN1, penghasilan fibrilin-1 terjejas, menyebabkan tisu penghubung menjadi lemah atau tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit ini bersifat autosomal dominan, bermakna seseorang hanya memerlukan satu salinan gen FBN1 yang bermutasi dari salah seorang ibu bapa untuk menghidap sindrom ini.

Dalam kira-kira 75% kes, sindrom ini diwarisi daripada ibu bapa yang terjejas. Walau bagaimanapun, dalam 25% kes, ia boleh berlaku secara spontan akibat mutasi genetik baru tanpa sejarah keluarga yang diketahui.

Sindrom Marfan dianggarkan mempengaruhi kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 1 dalam 10,000 individu, dan ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan dari semua kaum.

Bagaimana Sindrom Marfan Mempengaruhi Tubuh?

Disebabkan tisu penghubung terdapat di seluruh badan, sindrom Marfan boleh menjejaskan pelbagai sistem organ.

Gejala dan tahap keterukannya berbeza-beza antara individu, walaupun dalam keluarga yang sama.

Sesetengah pesakit mungkin hanya mengalami gejala ringan, manakala yang lain boleh mengalami masalah kesihatan yang serius dan mengancam nyawa.

Berikut adalah beberapa sistem badan yang paling kerap terjejas:

1. Sistem Kardiovaskular (Jantung dan Salur Darah)

Ini adalah aspek yang paling kritikal dan berpotensi mengancam nyawa dalam Sindrom Marfan. Tisu penghubung yang lemah boleh menjejaskan aorta, iaitu saluran darah terbesar yang membawa darah keluar dari jantung ke seluruh badan.

• Aneurisma Aorta: Dinding aorta yang lemah boleh mengembang atau membonjol ke luar, membentuk aneurisma. Jika tidak dirawat, aneurisma ini boleh pecah, menyebabkan pendarahan dalaman yang teruk dan boleh membawa maut.
• Diseksi Aorta: Ini adalah keadaan di mana lapisan dalam aorta terkoyak, membolehkan darah mengalir di antara lapisan dinding aorta. Ini adalah kecemasan perubatan yang memerlukan rawatan segera.
• Masalah Injap Jantung: Injap jantung, terutamanya injap mitral dan injap aorta, mungkin tidak menutup dengan sempurna (prolaps injap), menyebabkan darah bocor dan jantung perlu bekerja lebih keras. Ini boleh menyebabkan gejala seperti keletihan, sesak nafas dan degupan jantung tidak teratur.

2. Sistem Rangka (Tulang dan Sendi)

Ciri-ciri fizikal yang ketara seringkali menjadi petunjuk awal sindrom Marfan.

• Ketinggian Luar Biasa: Individu dengan sindrom Marfan cenderung menjadi sangat tinggi dan kurus.
• Lengan, Kaki, dan Jari yang Panjang: Tangan dan kaki biasanya panjang dan langsing (araknodaktili).
• Sendi Fleksibel: Sendi mungkin sangat longgar atau fleksibel.
• Skoliosis: Lengkungan tulang belakang yang tidak normal (membengkok ke sisi).
• Deformiti Dinding Dada: Dada mungkin kelihatan tenggelam ke dalam (pectus excavatum) atau menonjol ke luar (pectus carinatum).
• Kaki Leper (Flat Feet): Lengkungan pada kaki mungkin tiada atau sangat cetek.
• Rahang Kecil: Rahang mungkin kelihatan lebih kecil dari normal.
• Gigi Bersesak: Siling mulut yang melengkung tinggi boleh menyebabkan gigi bersesak.

3. Mata

Masalah mata adalah gejala biasa bagi penghidap sindrom Marfan.

• Dislokasi Lensa Mata (Ectopia Lentis): Lensa mata yang teralih dari kedudukan asalnya adalah ciri khas sindrom Marfan. Ini boleh menyebabkan penglihatan kabur.
• Rabun Jauh (Miopia): Kebanyakan individu mengalami rabun jauh.
• Katarak Awal: Pembentukan katarak (kekeruhan lensa mata) pada usia muda.
• Glaukoma: Peningkatan tekanan dalam mata yang boleh merosakkan saraf optik.
• Retina Tertanggal: Retina (lapisan sensitif cahaya di belakang mata) boleh terpisah dari kedudukan normalnya, menyebabkan kehilangan penglihatan yang serius.

4. Kulit

• Stretch Marks (Striae Atrophicae): Regangan kulit yang biasanya muncul di bahagian bawah belakang, pinggul, dan bahu tanpa perubahan berat badan yang ketara.

5. Paru-paru

• Pneumotoraks Spontan: Udara bocor ke ruang antara paru-paru dan dinding dada, menyebabkan paru-paru runtuh.
• Bronkiektasis: Kerosakan dan pembesaran saluran udara paru-paru.

Diagnosis Sindrom Marfan

Mendiagnosis Sindrom Marfan boleh menjadi satu cabaran kerana pelbagai gejala dan tahap keterukannya yang berbeza.

Tiada satu ujian tunggal yang boleh mengesahkan diagnosis sepenuhnya. Doktor biasanya akan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh dan mengambil kira sejarah perubatan dan keluarga pesakit.

Kriteria diagnostik yang dikenali sebagai Kriteria Ghent sering digunakan untuk membantu dalam diagnosis.

Kriteria ini melibatkan penilaian gejala pada pelbagai sistem organ, serta ujian genetik (analisis DNA) untuk mengesan mutasi pada gen FBN1.

Ujian genetik tidak selalu diperlukan untuk diagnosis tetapi boleh membantu membezakan sindrom Marfan daripada gangguan tisu penghubung lain yang mempunyai gejala serupa.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan termasuk:

• Pemeriksaan Fizikal: Doktor akan memeriksa ciri-ciri fizikal seperti ketinggian, panjang anggota badan, bentuk dada dan kelenturan sendi.
• Pemeriksaan Mata: Pakar mata akan memeriksa mata untuk mencari tanda-tanda seperti dislokasi lensa, rabun jauh, atau glaukoma.
• Pemeriksaan Jantung: Ujian seperti ekokardiogram (ultrabunyi jantung) akan dilakukan untuk menilai struktur dan fungsi jantung serta aorta. Ini adalah ujian yang sangat penting untuk mengesan aneurisma atau diseksi aorta.
• Ujian Genetik: Ujian darah untuk mengesan mutasi pada gen FBN1.

Rawatan dan Pengurusan

Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Marfan. Walau bagaimanapun, rawatan berpusat pada menguruskan gejala, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Dengan rawatan yang betul, kebanyakan individu dengan sindrom Marfan mempunyai jangka hayat yang normal atau hampir normal.

Pendekatan rawatan biasanya melibatkan pasukan pakar perubatan dari pelbagai bidang, termasuk kardiologi (jantung), oftalmologi (mata), ortopedik (tulang) dan genetik.

Aspek-aspek utama rawatan termasuk:

1. Ubat-ubatan

• Beta-blockers (penyekat beta): Ubat seperti propranolol atau atenolol sering digunakan untuk mengurangkan tekanan pada dinding aorta dan melambatkan kadar pembesaran aorta, mengurangkan risiko diseksi.
• ACE inhibitors (perencat ACE) atau calcium channel blockers (penyekat saluran kalsium): Boleh digunakan jika beta-blockers tidak dapat diterima atau tidak sesuai.

2. Pembedahan

• Pembedahan Aorta: Jika aorta membesar ke saiz yang membimbangkan atau jika berlaku diseksi, pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki atau menggantikan bahagian aorta yang terjejas. Pembedahan ini adalah penting untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.
• Pembedahan Injap Jantung: Jika injap jantung rosak teruk, pembedahan untuk membaiki atau menggantikannya mungkin diperlukan.
• Pembedahan Tulang Belakang: Untuk skoliosis yang teruk, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan lengkungan tulang belakang.

3. Pengurusan Mata

Rawatan untuk masalah mata seperti dislokasi lensa, katarak, atau glaukoma mungkin melibatkan cermin mata, kanta lekap khas, atau pembedahan.

4. Perubahan Gaya Hidup

Individu dengan sindrom Marfan disarankan untuk mengelakkan aktiviti fizikal berat dan sukan kontak yang boleh memberi tekanan pada aorta atau sendi seperti mengangkat berat, sukan kompetitif, atau aktiviti yang melibatkan pergerakan tiba-tiba.

Senaman ringan hingga sederhana yang tidak memberi tekanan pada jantung adalah lebih sesuai.

5. Pemantauan Berterusan

Pemeriksaan berkala dengan pakar kardiologi, pakar mata dan doktor lain adalah sangat penting untuk memantau perkembangan penyakit dan mengesan sebarang komplikasi awal.

Hidup dengan Sindrom Marfan

Meskipun sindrom Marfan adalah keadaan kronik, dengan diagnosis awal, pengurusan yang teliti, dan sokongan yang berterusan, individu yang menghidapnya boleh menjalani kehidupan yang bermakna dan produktif.

Penting bagi pesakit dan keluarga mereka untuk memahami keadaan ini, mematuhi rancangan rawatan dan mendapatkan sokongan emosi dan psikologi.

Kesedaran awam tentang sindrom Marfan adalah kunci untuk memastikan lebih ramai individu dapat didiagnosis awal dan menerima rawatan yang sewajarnya.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai ciri-ciri yang disebutkan di atas, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan profesional.