Adakah Autisme Melibatkan Keturunan?

Autisme, atau lebih tepatnya kecelaruan spektrum autisme (ASD), merupakan satu keadaan neuroperkembangan yang menjejaskan cara seseorang berinteraksi, berkomunikasi, dan memahami dunia sekeliling.

Salah satu persoalan paling kerap ditanya oleh ibu bapa, pendidik dan masyarakat ialah: adakah autisme melibatkan keturunan?

Artikel ini akan membincangkan sejauh mana keturunan memainkan peranan dalam autisme, berdasarkan sokongan kajian.

Apa Itu Autisme?

Autisme bukan satu keadaan tunggal, tetapi satu spektrum yang merangkumi pelbagai tahap dan bentuk cabaran perkembangan.

Ada individu yang sangat memerlukan sokongan sepanjang hayat, manakala ada yang berdikari dan berfungsi dengan baik dalam masyarakat.

Tanda-tanda umum adalah seperti:

• Kesukaran dalam komunikasi sosial.
• Minat atau tingkah laku yang terhad dan berulang.
• Reaksi sensori yang luar biasa (sama ada terlalu sensitif atau kurang peka).

Faktor Penyebab Autisme: Genetik dan Persekitaran

Para penyelidik bersependapat bahawa autisme bukan disebabkan oleh satu faktor tunggal. Sebaliknya, ia berpunca daripada gabungan faktor genetik dan persekitaran.

Namun, dalam banyak kes, faktor genetik memainkan peranan yang besar.

Menurut kajian, dianggarkan lebih 50% (malah dalam sesetengah kajian sehingga 80%) risiko untuk seseorang menghidap autisme datang daripada faktor genetik. ^{[1, 2]}

Ini bermakna gen yang diwarisi daripada ibu bapa boleh memberi kesan yang besar terhadap kebarangkalian seseorang itu menunjukkan ciri-ciri autistik.

Kajian Kembar dan Keluarga: Bukti Peranan Genetik

Salah satu bukti paling kukuh datang daripada kajian ke atas pasangan kembar. Kajian menunjukkan bahawa: ^{[1, 3]}

• Jika seorang kembar seiras (yang berkongsi 100% gen) mempunyai autisme, kemungkinan besar kembarnya juga akan didiagnosis dengan autisme (70-90% kes).
• Bagi kembar tidak seiras (yang berkongsi kira-kira 50% gen), kadar kesamaan adalah jauh lebih rendah (10-30%).

Ini menunjukkan genetik memainkan peranan yang besar. Selain itu, kajian juga menunjukkan bahawa adik-beradik kepada kanak-kanak autistik mempunyai risiko lebih tinggi untuk turut mengalami ASD berbanding populasi umum.

Contohnya:

• Risiko kanak-kanak dari keluarga dengan satu anak autistik untuk mendapat diagnosis ASD adalah sekitar 10-20%, berbanding kurang 2% dalam populasi umum. ^[4]

Gen Khusus yang Terlibat

Penyelidikan dalam bidang genetik telah mengenal pasti ratusan gen yang mungkin terlibat dalam autisme. Namun, tidak ada satu gen “autisme” tunggal.

Sebaliknya, gabungan mutasi genetik sama ada diwarisi atau berlaku secara spontan boleh meningkatkan risiko ASD.

Antara jenis perubahan genetik yang dikaji termasuk:

• Copy Number Variations (CNV): Penggandaan atau kehilangan segmen DNA tertentu yang boleh mengganggu fungsi otak.
• Mutasi spontan: Perubahan genetik yang tidak diwarisi daripada ibu bapa tetapi berlaku semasa pembentukan embrio.

Beberapa gen seperti SHANK3, CHD8, dan SCN2A sering dikaitkan dengan kes autisme, tetapi sumbangan mereka adalah kecil dan hanya berlaku dalam sebilangan kecil individu.

Peranan Faktor Persekitaran

Walaupun genetik mempunyai pengaruh besar, faktor persekitaran juga tidak boleh diketepikan. Ini termasuk:

• Usia ibu atau bapa yang lebih tua semasa kehamilan
• Komplikasi semasa kelahiran atau kehamilan
• Pendedahan kepada toksin atau jangkitan semasa kehamilan
• Kelahiran pramatang atau berat lahir rendah

Faktor-faktor ini tidak menyebabkan autisme secara langsung, tetapi boleh mencetuskan atau memperburuk kesannya, terutama jika seseorang sudah mempunyai risiko genetik.

Autisme dan Keturunan: Apa Ertinya untuk Keluarga?

Memahami bahawa autisme ada kaitan genetik boleh membantu keluarga merancang dan membuat keputusan. Namun, penting untuk diingat bahawa:

• Risiko genetik bukan jaminan seseorang akan mendapat autisme.
• Setiap anak adalah unik, dan dua orang adik-beradik mungkin berbeza sama sekali walaupun berkongsi gen yang sama.
• Diagnosis awal dan intervensi awal boleh membantu perkembangan individu autistik, tanpa mengira puncanya.

Sesetengah keluarga juga menjalani ujian genetik, terutamanya jika terdapat lebih daripada satu individu dalam keluarga dengan autisme atau keadaan perkembangan lain.

Walau bagaimanapun, hasil ujian genetik biasanya tidak memberikan jawapan yang mutlak.

Stigma dan Salah Faham

Masih wujud banyak salah faham tentang autisme. Ada yang menyalahkan gaya keibubapaan, vaksin, atau diet, walaupun semua ini telah dibuktikan tidak berkaitan secara saintifik.

Kesan daripada salah faham ini boleh memburukkan lagi stigma terhadap keluarga yang mempunyai anak autistik.

Memahami bahawa autisme berpunca daripada interaksi kompleks antara gen dan persekitaran dan bukannya salah sesiapa adalah penting dalam membina masyarakat yang lebih inklusif dan menyokong.

Penutup: Apa Yang Perlu Kita Ambil Kira?

Jawapan kepada persoalan “adakah autisme melibatkan keturunan?” ialah ya, dalam banyak kes, faktor genetik memainkan peranan penting. Namun, gen bukanlah segalanya.

Persekitaran, rawatan awal, dan sokongan sosial juga memberi impak besar terhadap perkembangan dan kualiti hidup individu autistik.

Yang paling penting ialah pendekatan yang bersifat memahami dan menyokong. Autisme bukan satu ‘kesalahan’ dalam genetik, tetapi satu bentuk kepelbagaian neurologi yang wajar dihormati.