Talasemia (Gangguan Darah): Punca, Gejala dan Rawatan

Apa itu Talasemia?

Talasemia ialah gangguan darah yang diwarisi yang menyebabkan badan tidak menghasilkan hemoglobin yang mencukupi iaitu bahagian penting sel darah merah. Hemoglobin adalah protein yang membolehkan sel-sel darah merah untuk membawa oksigen.

Oksigen ialah makanan yang digunakan oleh sel-sel untuk berfungsi. Apabila sel-sel darah merah yang sihat tidak mencukupi, oksigen dihantar ke semua sel-sel badan yang lain juga tidak mencukupi, yang boleh menyebabkan seseorang berasa letih, lemah atau sesak nafas.

Keadaan ini dipanggil anemia. Orang yang menghidap talasemia mungkin mengalami anemia ringan atau teruk. Anemia yang teruk boleh merosakkan organ dan membawa kepada kematian.

Punca yang Menyebabkan Talasemia

Talasemia berpunca daripada mutasi dalam sel-sel DNA yang membuat hemoglobin. Mutasi yang berkaitan dengan talasemia ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak mereka.

Molekul hemoglobin diperbuat daripada rantaian yang dipanggil rantaian alfa dan beta yang boleh dipengaruhi oleh mutasi. Dalam talasemia, penghasilan sama ada rantaian alfa atau beta dikurangkan, mengakibatkan sama ada talasemia alfa atau talasemia beta.

Dalam talasemia alfa, keterukan talasemia yang dihidapi bergantung kepada bilangan mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa. Lebih banyak gen bermutasi, lebih teruk talasemia yang dihidapi.

Dalam talasemia beta pula, keterukan talasemua bergantung kepada bahagian molekul hemoglobin yang terjejas.

Jenis-jenis Talasemia

Terdapat 2 jenis talasemia iaitu talasemia alfa dan talasemia beta yang dinamakan sempena kecacatan yang berlaku pada rantaian proteinnya.

Talasemia Alfa

4 gen terlibat dalam menghasilkan rantaian hemoglobin alfa. Setiap sepasangnya diperolehi oleh ibu dan bapa. Sekiranya anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, anda tidak akan mempunyai tanda atau gejala talasemia. Tetapi anda adalah pembawa penyakit dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.
• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia anda akan menjadi ringan. Keadaan ini mungkin dipanggil trait talasemia alfa.
• Tiga gen bermutasi, tanda dan gejala anda akan sederhana hingga teruk.

Mewarisi empat gen bermutasi jarang berlaku dan biasanya mengakibatkan kelahiran mati. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini selalunya meninggal dunia sejurus selepas lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup.

Talasemia Beta

Dua gen terlibat dalam membuat rantaian hemoglobin beta. Setiap satunya diwarisi daripada ibu dan bapa anda. Jika anda mewarisi:

• Satu gen bermutasi, anda akan mempunyai tanda dan gejala ringan. Keadaan ini dipanggil talasemia minor atau beta-talasemia.
• Dua gen bermutasi, tanda dan gejala anda akan sederhana hingga teruk. Keadaan ini dipanggil talasemia major, atau anemia Cooley.

Bayi yang dilahirkan dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sihat semasa lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, dipanggil talasemia intermedia, juga boleh terhasil daripada dua gen yang bermutasi.

Tanda-tanda dan Gejala

Tanda-tanda dan gejala bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit ini.

Antara tanda-tanda dan gejala talasemia adalah:

• Keletihan
• Rasa lemah
• Kulit menjadi pucat atau kekuningan
• Terbantut
• Kecacatan tulang terutamanya tulang muka
• Bengkak dibahagian perut
• Air kencing berwarna gelap

Rawatan

Trait talasemia yang ringan tidak memerlukan rawatan.

Bagi talasemia yang sederhana hingga teruk, rawatan yang ada adalah:

• Transfusi darah: Bentuk talasemia yang lebih teruk selalunya memerlukan transfusi darah yang kerap, mungkin setiap beberapa minggu. Lama-kelamaan, pemindahan darah menyebabkan pengumpulan zat besi dalam darah anda, yang boleh merosakkan jantung, hati dan organ lain.
• Terapi pengkelatan: Ini adalah rawatan untuk membuang zat besi yang berlebihan daripada darah anda. Zat besi boleh terkumpul akibat daripada transfusi darah secara berkala. Sesetengah orang yang menghidap talasemia yang tidak menjalani transfusi secara kerap juga boleh mengalami lebihan zat besi. Mengeluarkan zat besi yang berlebihan adalah penting untuk kesihatan anda.
• Transplan sumsum tulang: Bagi kanak-kanak yang mengalami talasemia teruk, rawatan ini boleh menghapuskan keperluan untuk pemindahan darah sepanjang hayat dan ubat-ubatan untuk mengawal beban zat besi.