Sklerosis Lateral Amiotrofik (ALS): Ini yang Anda Perlu Tahu

Sklerosis Lateral Amiotrofik atau dalam bahasa Inggerisnya Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) ialah satu penyakit neurodegeneratif progresif yang menjejaskan sel saraf di otak dan saraf tunjang.

Penyakit ini turut dikenali dengan nama penyakit Lou Gehrig, bersempena nama seorang pemain besbol terkenal Amerika.

Beliau didiagnosis dengan ALS pada tahun 1939, pada kemuncak kerjayanya dan kegigihannya melawan penyakit tersebut membawa perhatian meluas kepada penyakit ini buat kali pertama.

ALS secara beransur-ansur melemahkan keupayaan individu untuk mengawal otot secara sukarela sehingga menjejaskan keupayaan bercakap, makan, bergerak dan bernafas.

Walaupun penyakit ini jarang berlaku, ALS telah mendapat perhatian umum melalui kempen kesedaran seperti Ice Bucket Challenge pada tahun 2014.

Artikel ini menghuraikan apakah ALS, bagaimana ia berkembang, gejala, punca, cara diagnosis, rawatan yang tersedia, serta usaha penyelidikan terkini.

Apa Itu Sklerosis Lateral Amiotrofik (ALS)?

ALS ialah sejenis penyakit neuron motor. Neuron motor ialah sel saraf yang menghantar isyarat dari otak ke saraf tunjang dan otot untuk mengawal pergerakan.

Dalam ALS, neuron motor ini secara perlahan-lahan mati, menyebabkan otot menjadi lemah dan mengecil kerana kekurangan rangsangan.

Terdapat dua jenis ALS yang utama:

• ALS Sporadik: Jenis paling biasa, merangkumi 90–95% kes. Ia berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga.
• ALS Keturunan: Jenis keturunan akibat mutasi genetik, merangkumi 5–10% kes.

ALS lazimnya berlaku antara umur 40 hingga 70 tahun, tetapi boleh juga menyerang orang yang lebih muda atau lebih tua. Ia menjejaskan semua bangsa dan etnik.

Gejala-gejala dan Perkembangan

Gejala-gejala ALS berbeza antara individu, bergantung pada neuron mana yang terjejas dahulu. Gejala-gejala awal sering kali tidak ketara dan boleh tertukar dengan penyakit lain.

Antaranya adalah seperti berikut:

• Kelemahan otot di tangan, kaki, atau kaki
• Otot tersentak atau kejang (fasciculations)
• Pertuturan menjadi tidak jelas atau sengau
• Sukar menelan
• Kerap terjatuh atau menjatuhkan barang

Apabila penyakit berkembang, gejala-gejala menjadi lebih ketara dan merebak ke seluruh badan. Akhirnya, individu mungkin hilang keupayaan berjalan, bercakap, makan, dan bernafas tanpa bantuan.

Namun, dalam kebanyakan kes, ALS tidak menjejaskan fungsi kognitif. Ini bermakna minda pesakit kekal tajam walaupun tubuhnya melemah.

Kadar perkembangan ALS berbeza, tetapi jangka hayat selepas diagnosis purata antara 2 hingga 5 tahun. Ada juga yang hidup lebih lama seperti ahli fizik terkenal Stephen Hawking yang hidup selama beberapa dekad selepas didiagnosis.

Punca dan Faktor Risiko

Punca sebenar ALS masih belum diketahui dalam kebanyakan kes. Namun, beberapa faktor penyumbang telah dikenal pasti:

1. Mutasi Genetik

Dalam kes ALS keturunan, beberapa mutasi gen dikaitkan dengan penyakit ini. Salah satu yang paling banyak dikaji ialah mutasi pada gen C9orf72 yang juga dikaitkan dengan demensia frontotemporal. Gen lain yang terlibat termasuk SOD1, TARDBP, dan FUS.

2. Faktor Persekitaran

Dalam kes ALS sporadik, beberapa faktor persekitaran yang mungkin meningkatkan risiko adalah seperti:

• Pendedahan kepada toksin (seperti racun perosak, logam berat)
• Perkhidmatan tentera (mungkin disebabkan trauma fizikal atau pendedahan bahan tertentu)
• Merokok
• Aktiviti fizikal yang berlebihan atau trauma berulang (walaupun bukti masih tidak konklusif)

Namun, tiada satu pun faktor ini dikenal pasti sebagai punca tunggal.

Diagnosis

Tiada ujian tunggal untuk mengesahkan ALS, menjadikan proses diagnosis agak rumit. Doktor menggunakan gabungan kaedah seperti:

• Pemeriksaan neurologi: Untuk menilai kekuatan otot, refleks, koordinasi dan lain-lain.
• Elektromiografi (EMG): Mengukur aktiviti elektrik dalam otot.
• Kajian pengaliran saraf (NCS): Menilai kelajuan dan kekuatan isyarat saraf.
• Imbasan MRI: Untuk menolak penyakit neurologi lain.
• Ujian darah dan air kencing: Menyingkirkan kemungkinan lain.
• Pensampelan cecair tulang belakang atau biopsi otot: Digunakan dalam kes rumit.

ALS boleh menyerupai penyakit lain seperti sklerosis berbilang atau tumor saraf tunjang, maka diagnosis boleh mengambil masa berbulan-bulan.

Rawatan dan Pengurusan

Setakat ini, tiada penawar bagi ALS. Tetapi rawatan boleh membantu mengurus gejala dan memperlahankan perkembangan penyakit. Fokus utama ialah meningkatkan kualiti hidup selama mungkin.

1. Ubat-Ubatan

Dua ubat utama yang diluluskan untuk ALS ialah:

• Riluzole (Rilutek): Boleh memanjangkan hayat beberapa bulan. Ia dipercayai mengurangkan kerosakan neuron dengan menurunkan tahap glutamat.
• Edaravone (Radicava): Antioksidan yang boleh memperlahankan penurunan fungsi dalam sesetengah pesakit.

Ubat baru seperti AMX0035 (diluluskan di AS pada 2022) menunjukkan potensi dalam melambatkan kemerosotan.

2. Rawatan Sokongan

Pasukan penjagaan pelbagai disiplin amat penting. Ia melibatkan pakar neurologi, ahli terapi pernafasan, ahli terapi fizikal dan cara kerja, pakar pertuturan, pakar diet dan pekerja sosial.

Rawatan sokongan melibatkan:

• Fisioterapi: Mengekalkan pergerakan dan mengurangkan kesakitan.
• Terapi pertuturan: Membantu dalam komunikasi dan menelan.
• Tiub pemakanan: Apabila menelan menjadi sukar.
• Sokongan pernafasan: Seperti ventilator bukan invasif (BiPAP) atau trakeostomi.

Peralatan bantuan seperti kerusi roda, alat komunikasi, dan ubah suai rumah juga membantu pesakit mengekalkan kebebasan.

Kesan Psikologi dan Sosial

ALS bukan sahaja menjejaskan tubuh, tetapi juga kesihatan emosi dan sosial. Pesakit sering mengalami kebimbangan, kemurungan, dan kesedihan atas kehilangan fungsi fizikal.

Ahli keluarga dan penjaga juga boleh mengalami tekanan yang sama.

Kumpulan sokongan, kaunseling, dan perkhidmatan kesihatan mental adalah penting. Merancang penjagaan akhir hayat seperti arahan awal perubatan juga membantu pesakit mengekalkan maruah dan kawalan.

Penyelidikan dan Harapan Masa Depan

Penyelidikan mengenai sklerosis lateral amiotrofik (ALS) aktif dan berkembang, membawa harapan untuk rawatan lebih baik. Antara fokus utama ialah:

1. Terapi Gen

Teknik penyuntingan gen seperti CRISPR berpotensi membetulkan gen rosak dalam ALS keturunan.

2. Terapi Sel Stem

Sel stem mungkin boleh menggantikan neuron motor yang rosak. Beberapa ujian klinikal sedang dijalankan.

3. Biomarker

Penyelidik sedang mencari biomarker (protein dalam darah atau cecair saraf tunjang) untuk diagnosis awal dan penjejakan penyakit.

4. Ubat Baru

Banyak ubat sedang diuji untuk:

• Melindungi neuron
• Mengurangkan keradangan
• Mengawal pemprosesan RNA/protein
• Merangsang pembersihan sel (autofagi)

Contohnya seperti tofersen, terapi oligonukleotida yang menyasarkan mutasi SOD1, menunjukkan potensi mengurangkan pengumpulan protein toksik.

Kesimpulan

Sklerosis lateral amiotrofik atau ringkasnya ALS ialah penyakit yang memusnahkan keupayaan mengawal otot secara perlahan-lahan.

Walaupun belum ada penawar, kemajuan ubat-ubatan, teknologi bantuan, dan penjagaan sokongan telah membantu pesakit hidup lebih berkualiti.

Penyelidikan yang berterusan membawa harapan kepada rawatan yang lebih baik dan mungkin penawar suatu hari nanti.

Sementara itu, gabungan rawatan perubatan, sokongan emosi dan kesedaran masyarakat adalah pertahanan terbaik menentang penyakit ini.

Memahami ALS adalah langkah pertama dalam membuat perubahan untuk mereka yang menghidapinya dan mereka yang menjaga.