Apa itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah gangguan perdarahan genetik, disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi protein yang dikenali sebagai “faktor von Willebrand” dalam darah.

Faktor von Willebrand (VMF) merupakan protein yang penting untuk pembekuan darah. Penyakit ini diberi nama sempena doktor yang menjumpainya iaitu Erik von Willebrand pada tahun 1920-an. ^[1]

Protein ini penting untuk pembekuan darah kerana ia membantu platelet melekat pada dinding saluran darah yang cedera. Apabila protein ini tidak berfungsi dengan baik atau tidak mencukupi, pendarahan boleh berlaku lebih lama daripada biasa.

Penyakit ini adalah gangguan darah diwarisi yang paling lazim berlaku, menjejaskan kira-kira 1% daripada populasi dunia.

Walau bagaimanapun, ramai individu yang kekal tidak didiagnos kerana gejala-gejala yang ringan. VWD boleh menyebabkan pendarahan berpanjangan, mudah lebam, dan pendarahan yang berlebihan selepas pembedahan atau kecederaan.

Memahami VWD, jenis, punca, gejala, diagnosis dan rawatannya adalah penting untuk pengurusan yang betul.

Punca Penyakit Von Willebrand

Penyakit ini berpunca daripada mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa. Gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein von Willebrand terletak pada kromosom 12.

Terdapat dua cara utama penyakit ini diwarisi:

• Autosom Dominan – Satu salinan gen yang rosak dari salah satu ibu bapa sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.
• Autosom Resesif – Kedua-dua salinan gen mesti rosak untuk menyebabkan bentuk penyakit yang lebih teruk.

Jenis-Jenis Penyakit Von Willebrand

VWD terbahagi kepada empat jenis utama berdasarkan tahap keparahan dan fungsi protein von Willebrand:

1. Jenis 1 (Paling Biasa)

Jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa berlaku, menyumbang kira-kira 75% daripada kes.

Ia dicirikan oleh pengurangan tahap faktor von Willebrand, tetapi protein masih berfungsi secara normal.

Gejala-gejala umumnya ringan dan mungkin melibatkan: ^[2]

• Mudah lebam
• Kerap berdarah hidung
• Pendarahan berpanjangan akibat luka kecil atau pembedahan.

2. Jenis 2 (Gangguan Fungsi Protein von Willebrand)

Jenis 2 VWD menyumbang kira-kira 15-20% kes dan dibahagikan kepada empat subjenis (2A, 2B, 2M dan 2N) berdasarkan kecacatan khusus dalam fungsi faktor von Willebrand.

Bagi jenis ini, kuantiti faktor von Willebrand mungkin normal, tetapi protein tidak berfungsi dengan betul.

Gejala lebih ketara daripada Jenis 1 dan mungkin turut melibatkan episod perdarahan spontan. ^[2]

3. Jenis 3 (Paling Jarang dan Paling Teruk)

Jenis 3 VWD adalah bentuk yang paling jarang dan paling teruk. Orang yang mempunyai jenis ini mempunyai sedikit atau tiada faktor von Willebrand, yang membawa kepada masalah perdarahan yang teruk, termasuk perdarahan sendi dan otot secara spontan. ^[2]

Ia diwarisi dalam corak resesif autosomal, bermakna kedua-dua ibu bapa mesti mewariskan gen yang rosak.

4. Penyakit von Willebrand yang Diperolehi

Bagi penyakit VWD yang diperolehi (bermakna tidak diwarisi), anda mendapat penyakit ini di kemudian hari.

Kadangkala gejala boleh berkembang disebabkan oleh penyakit tertentu.

Orang yang mempunyai jenis ini mengalami simptom yang berkisar dari ringan hingga sederhana teruk. ^[3]

Gejala-gejala

Gejala-gejala penyakit ini berbeza-beza mengikut individu dan jenis VWD yang dihidapi. Antara gejala-gejala umum adalah:

• Mudah lebam – Lebam yang besar atau tanpa sebab yang jelas.
• Pendarahan hidung yang kerap – Sukar dihentikan dan berlaku tanpa sebab yang jelas.
• Pendarahan gusi – Terutama selepas menggosok gigi atau menjalani rawatan pergigian.
• Pendarahan haid yang berlebihan – Haid yang lebih lama dan lebih banyak daripada biasa (menorrhagia).
• Pendarahan selepas pembedahan atau kecederaan – Luka kecil boleh berdarah lebih lama daripada biasa.
• Pendarahan dalam sendi dan otot – Terutamanya dalam kes yang lebih teruk (Jenis 3).

Diagnosis

Memandangkan gejala-gejala VWD boleh menyerupai gangguan pendarahan lain, doktor akan melakukan beberapa ujian untuk memastikan diagnosis yang tepat.

Ujian-ujian tersebut termasuklah:

1. Ujian Tahap Faktor von Willebrand (VWF) – Mengukur jumlah protein von Willebrand dalam darah.
2. Ujian Aktiviti Faktor von Willebrand (VWF: RCo) – Menilai keupayaan protein untuk membantu pembekuan darah.
3. Ujian Faktor VIII – Faktor VIII bekerja bersama protein von Willebrand, jadi parasnya juga boleh diuji.
4. Ujian Multimer von Willebrand – Menganalisis struktur protein von Willebrand dalam darah.
5. Ujian Genetik – Dalam kes yang lebih kompleks, ujian DNA boleh dilakukan untuk mengenal pasti mutasi genetik.

Rawatan Penyakit Von Willebrand

Rawatan bergantung kepada jenis dan tahap keparahan penyakit tetapi bertujuan untuk mencegah perdarahan yang berlebihan dan menguruskan gejala dengan berkesan.

Antara rawatan utama adalah:

1. Desmopressin (DDAVP)

• Ubat ini membantu tubuh melepaskan lebih banyak protein von Willebrand dan faktor VIII ke dalam darah.
• Biasanya diberikan dalam bentuk suntikan atau semburan hidung.
• Berkesan untuk kebanyakan kes Jenis 1 dan sesetengah kes Jenis 2.

2. Terapi Penggantian Faktor

• Menggunakan produk darah yang mengandungi faktor VIII dan von Willebrand bagi menggantikan protein yang hilang.
• Digunakan dalam kes VWD yang lebih teruk (Jenis 2 dan Jenis 3).

3. Ubat Antifibrinolitik

• Seperti asid traneksamat dan asid aminokaproik untuk mengurangkan pemecahan bekuan darah.
• Berkesan untuk mencegah perdarahan selepas pembedahan atau kecederaan kecil.

4. Rawatan Hormon

• Pil perancang atau alat intrauterin (IUD) dengan hormon boleh membantu mengawal perdarahan haid yang berlebihan.

Langkah-langkah Pencegahan

• Elakkan ubat-ubatan yang boleh mengganggu pembekuan darah, seperti aspirin dan ubat antiradang bukan steroid (NSAIDs).
• Berhati-hati semasa melakukan aktiviti fizikal yang boleh menyebabkan kecederaan serius.
• Maklumkan kepada doktor gigi atau pakar bedah mengenai keadaan ini sebelum sebarang prosedur perubatan.

Komplikasi Penyakit Von Willebrand

Tanpa rawatan yang betul, penyakit ini boleh menyebabkan beberapa komplikasi seperti:

• Perdarahan dalaman yang teruk: Terutamanya dalam Jenis 3.
• Anemia: Akibat kehilangan darah yang berlebihan, terutama pada wanita dengan haid berat.
• Masalah sendi: jika terdapat pendarahan berulang di dalam sendi (hemarthrosis).

Kehidupan dengan Penyakit Von Willebrand

Walaupun VWD adalah penyakit seumur hidup, kebanyakan individu boleh menjalani kehidupan yang normal dengan rawatan dan penjagaan yang betul. Beberapa langkah yang boleh membantu termasuk:

• Pemeriksaan berkala dengan pakar hematologi untuk pemantauan berterusan.
• Pemakanan sihat dan senaman ringan untuk mengekalkan kesihatan fizikal.
• Memakai gelang perubatan yang menyatakan bahawa anda menghidap VWD, supaya rawatan kecemasan dapat diberikan dengan betul jika diperlukan.

Kesimpulan

Penyakit Von Willebrand adalah gangguan pembekuan darah yang boleh menyebabkan perdarahan yang berpanjangan.

Walaupun ia tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, rawatan yang sesuai dapat membantu mengawal gejala dan mencegah komplikasi.

Diagnosis awal dan rawatan yang betul membolehkan penghidap VWD menjalani kehidupan yang sihat dan normal.

Jika anda atau ahli keluarga mempunyai tanda-tanda penyakit ini, dapatkan pemeriksaan perubatan untuk memastikan diagnosis dan rawatan yang tepat.