Neurofibromatosis Jenis 1: Apa Itu, Tanda Awal dan Pilihan Rawatan

Pernahkah anda melihat seseorang dengan tompok berwarna kopi susu pada kulit mereka atau benjolan kecil di bawah kulit? Kadangkala, tanda-tanda ini mungkin lebih daripada sekadar ciri unik.

Ia boleh menjadi petanda kepada satu keadaan genetik yang dipanggil Neurofibromatosis Jenis 1 atau lebih dikenali sebagai NF1.

NF1 mungkin kedengaran rumit tetapi ia sebenarnya adalah salah satu penyakit genetik yang paling lazim.

Artikel ini akan membawa anda menyelami dunia NF1, menjelaskan apa itu NF1, bagaimana ia mempengaruhi seseorang dan apa yang boleh dilakukan untuk mengurusnya.

Apa Itu Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?

Bayangkan tubuh kita seperti sebuah bangunan yang besar. Setiap bahagian bangunan ini dibina berdasarkan set arahan yang dipanggil gen. Gen ini menentukan segala-galanya, dari warna mata kita hingga bagaimana sel-sel kita tumbuh.

NF1 adalah satu keadaan yang berlaku apabila terdapat “kesilapan” pada salah satu gen penting kita, iaitu gen NF1.

Gen NF1 ini biasanya bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang dipanggil neurofibromin.

Protein ini bertindak seperti “brek” yang mengawal pertumbuhan sel-sel. Apabila gen NF1 rosak, neurofibromin tidak dapat berfungsi dengan baik dan ini menyebabkan sel-sel tertentu, terutamanya sel-sel yang berkaitan dengan sistem saraf, tumbuh secara tidak terkawal.

Jadi, secara ringkasnya, NF1 adalah gangguan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor (bukan kanser, selalunya) pada saraf dan tisu lain dalam badan.

Ia boleh mempengaruhi kulit, tulang, mata dan juga otak.

Bagaimana Seseorang Mendapat NF1?

Terdapat dua cara utama seseorang boleh mendapat NF1:

• Diwarisi daripada Ibu Bapa: Kira-kira separuh daripada kes NF1 diwarisi. Ini bermakna salah seorang ibu bapa penghidap NF1 mempunyai gen NF1 yang rosak dan mereka mewariskannya kepada anak mereka. NF1 adalah keadaan dominan autosom, yang bermakna hanya satu salinan gen yang rosak diperlukan untuk seseorang mendapat keadaan ini. Jika seorang ibu atau bapa mempunyai NF1, setiap anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut.
• Perubahan Genetik Baru (Mutasi Spontan): Separuh lagi kes NF1 berlaku tanpa ada sejarah keluarga. Ini bermakna gen NF1 seseorang secara tiba-tiba mengalami perubahan atau “mutasi” tanpa diwarisi daripada ibu bapa. Ini adalah kejadian rawak dan tidak dapat dielakkan.

Penting untuk diingat bahawa NF1 bukanlah penyakit berjangkit. Anda tidak boleh “mendapatnya” daripada bersentuhan dengan seseorang yang memilikinya.

Tanda dan Gejala NF1: Apa yang Perlu Diperhatikan?

NF1 boleh menunjukkan pelbagai tanda dan gejala serta tahap keterukannya berbeza-beza dari seorang individu ke individu lain.

Sesetengah orang mungkin hanya mempunyai tanda yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mengalami masalah yang lebih ketara.

Berikut adalah beberapa tanda dan gejala NF1 yang paling biasa:

1. Tompok Kopi Susu (Café-au-lait Spots)

Ini adalah tanda yang paling biasa dan selalunya yang pertama muncul. Ia adalah tompok-tompok pigmen pada kulit yang berwarna coklat muda, seperti warna kopi yang dicampur susu.

Jika seseorang mempunyai enam atau lebih tompok ini yang lebih besar daripada 5 milimeter (sebelum akil baligh) atau 15 milimeter (selepas akil baligh), ini adalah petanda kuat untuk NF1.

2. Bintik-bintik Kecil di Kawasan Tersembunyi (Axillary or Inguinal Freckling)

Ini adalah bintik-bintik kecil seperti jeragat yang muncul di kawasan yang biasanya tidak terdedah kepada matahari seperti di bawah lengan (ketiak) atau di celah kelangkang.

Ia sering kelihatan seperti sekumpulan jeragat kecil.

3. Neurofibroma

Ini adalah tumor yang tidak berbahaya (benign) yang tumbuh pada atau di bawah kulit atau di sepanjang saraf.

Ia boleh kelihatan seperti benjolan lembut, berwarna kulit atau kadang-kadang lebih gelap. Bilangan dan saiz neurofibroma boleh meningkat seiring usia.

4. Glioma Laluan Optik (Optic Pathway Glioma)

Ini adalah tumor yang boleh tumbuh pada saraf yang menghubungkan mata ke otak. Ia boleh menyebabkan masalah penglihatan, walaupun selalunya ia tidak menyebabkan gejala dan ditemui secara kebetulan.

5. Nodul Lisch (Lisch Nodules)

Ini adalah bintik-bintik kecil, berwarna coklat pada iris mata (bahagian berwarna pada mata). Ia biasanya tidak menyebabkan masalah penglihatan dan selalunya hanya dikesan oleh pakar mata semasa pemeriksaan.

6. Masalah Tulang

Neurofibromatosis jenis 1 boleh menyebabkan beberapa masalah tulang seperti:

• Displasia Tulang Sfenoid: Pembentukan tulang yang tidak normal pada tulang di belakang mata.
• Pseudoartrosis: Tulang yang patah tidak sembuh dengan betul, menyebabkan sendi palsu.
• Skoliosis: Lengkungan tulang belakang yang tidak normal.

7. Saiz Kepala yang Lebih Besar (Macrocephaly)

Sesetengah individu dengan NF1 mungkin mempunyai saiz kepala yang sedikit lebih besar daripada purata.

8. Masalah Pembelajaran dan Tingkah Laku

Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan NF1 mengalami masalah pembelajaran seperti kesukaran dengan membaca, matematik atau tumpuan.

Sesetengah juga mungkin mempunyai Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) atau masalah tingkah laku lain.

Ini bukan bermakna mereka kurang pandai, tetapi cara otak mereka memproses maklumat mungkin sedikit berbeza.

9. Masalah Kesihatan Lain yang Lebih Jarang

Dalam kes yang lebih jarang, NF1 boleh dikaitkan dengan:

• Tekanan Darah Tinggi: Masalah pada saluran darah atau kelenjar tertentu.
• Tumor Otak atau Saraf Tulang Belakang: Walaupun kebanyakan tumor NF1 adalah benigna, sesetengahnya boleh menjadi ganas (kanser) atau menyebabkan masalah kerana saiz atau lokasinya.
• Masalah Jantung: Kelainan struktur jantung tertentu.

Diagnosis NF1: Bagaimana Ia Dikesan?

Diagnosis NF1 biasanya dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal dan sejarah perubatan. Doktor akan mencari tanda-tanda yang disebutkan di atas.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, terutamanya jika diagnosis tidak jelas atau untuk tujuan perancangan keluarga.

Kriteria diagnosis NF1 yang biasa digunakan adalah jika seseorang mempunyai dua atau lebih daripada ciri-ciri berikut:

• Enam atau lebih tompok kopi susu.
• Dua atau lebih neurofibroma atau satu neurofibroma pleksiform (sejenis neurofibroma yang lebih besar).
• Bintik-bintik kecil di ketiak atau celah kelangkang.
• Glioma laluan optik.
• Dua atau lebih nodul Lisch.
• Lesi tulang yang khas (seperti displasia tulang sfenoid, pseudoartrosis).
• Saudara darjah pertama (ibu bapa, adik-beradik, anak) dengan NF1.

Mengurus NF1: Rawatan dan Penjagaan

Tidak ada penawar untuk NF1 pada masa ini, tetapi rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala dan memantau komplikasi.

Hal ini demikian kerana NF1 boleh mempengaruhi pelbagai bahagian badan, penjagaan yang menyeluruh selalunya melibatkan pasukan doktor daripada pelbagai kepakaran.

1. Pemantauan Berkala

Ini adalah aspek yang paling penting. Individu dengan NF1 perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala dengan doktor untuk:

• Memantau pertumbuhan neurofibroma dan tompok kulit.
• Memeriksa mata dan penglihatan terutamanya pada kanak-kanak untuk mengesan glioma lalaun optik.
• Memantau tekanan darah.
• Memeriksa perkembangan tulang belakang (skoliosis).
• Menilai perkembangan dan pembelajaran kanak-kanak.

2. Pengurusan Gejala Khusus

• Pembedahan: Neurofibroma yang besar atau yang menyebabkan masalah (contohnya, menekan saraf, menyebabkan kesakitan) boleh dibuang melalui pembedahan.
• Terapi Fizikal/Cara Kerja: Untuk masalah tulang atau kesukaran pergerakan.
• Sokongan Pembelajaran: Kanak-kanak dengan masalah pembelajaran mungkin memerlukan sokongan tambahan di sekolah atau terapi pembelajaran khusus.
• Ubat-ubatan: Ubat boleh digunakan untuk menguruskan gejala seperti ADHD atau tekanan darah tinggi. Baru-baru ini, terdapat ubat baru yang diluluskan untuk merawat neurofibroma pleksiform tertentu yang tidak dapat dibuang melalui pembedahan.
• Kaunseling Psikologi: Hidup dengan keadaan kronik boleh menjadi cabaran dan kaunseling boleh membantu individu dan keluarga menguruskan tekanan emosi.

3. Sokongan Komuniti dan Pendidikan

Mencari kumpulan sokongan atau organisasi yang berfokus pada NF1 boleh menjadi sangat membantu.

Ia membolehkan individu dan keluarga berhubung dengan orang lain yang memahami pengalaman mereka, berkongsi maklumat dan mendapatkan sokongan emosi.

Hidup dengan NF1

Walaupun NF1 adalah keadaan sepanjang hayat, ramai individu dengan NF1 menjalani kehidupan yang penuh dan produktif.

Kunci untuk menguruskan NF1 adalah diagnosis awal dan pemantauan berkala oleh pasukan perubatan yang berpengalaman.

Dengan penjagaan yang betul, kebanyakan komplikasi dapat dikenal pasti dan diuruskan dengan berkesan.

Penyelidikan dalam bidang NF1 terus berkembang. Para saintis sedang berusaha untuk memahami gen NF1 dengan lebih mendalam, mencari rawatan baru dan akhirnya, penawar.

Setiap tahun, terdapat kemajuan baru yang membawa harapan kepada mereka yang hidup dengan keadaan ini.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai tanda-tanda yang mungkin berkaitan dengan NF1, jangan panik.

Dapatkan nasihat daripada doktor. Mereka boleh melakukan pemeriksaan yang diperlukan dan memberikan panduan yang tepat.

Dengan pengetahuan dan penjagaan yang betul, kita boleh memastikan individu dengan NF1 mendapat sokongan terbaik untuk hidup yang sihat dan bermakna.

Penutup

Neurofibromatosis Jenis 1 ialah penyakit genetik yang memerlukan pemantauan sepanjang hayat.

Walaupun tiada ubat untuk menyembuhkannya, ramai penghidap dapat menjalani hidup yang sihat dan produktif dengan rawatan dan sokongan yang sesuai.

Paling penting ialah kesedaran awal, pemantauan berkala dan sokongan emosi untuk membantu penghidap NF1 mengurus cabaran mereka sebaik mungkin.