Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah sejenis penyakit keturunan yang berpunca daripada kekurangan protein yang membantu membekukan darah (dikenali sebagai faktor pembekuan darah). Penyakit ini menyebabkan darah tidak membeku dengan betul.
Akibatnya, ia boleh menjurus kepada perdarahan spontan, pendarahan secara berlebihan selepas luka, kemalangan atau pembedahan.
Apa yang menjadi kebimbangan utama adalah perdarahan di dalam badan terutamanya di bahagian lutut, buku lali dan siku. Perdarahan dalaman boleh merosakkan tisu-tisu dan organ serta boleh membahayakan nyawa.

Jenis-jenis Hemofilia
Terdapat beberapa jenis penyakit hemofilia. Tetapi, 2 jenis yang paling lazim berlaku adalah:
- Hemofilia A: Jenis ini menyebabkan kekurangan faktor pembekuan VIII (faktor VIII)
- Hemofilia B: Jenis ini menyebabkan kekurangan faktor pembekuan IX (faktor IX)
Tanda-tanda atau Gejala Hemofilia
Tand-tanda atau gejala yang boleh diperhatikan adalah:
- Perdarahan di dalam sendi yang menyebabkan bengkak, sakit dan tegang terutamanya di sendi lutut, siku dan buku lali.
- Perdarahan yang berlaku dengan spontan tanpa sebab-sebab tertentu.
- Perdarahan spontan di dalam sendi dan otot.
- Perdarahan berpanjangan selepas terluka, mencabut gigi atau selepas pembedahan.
- Perdarahan berpanjangan selepas kemalangan terutamanya apabila berlaku perdarahan di dalam otak.
- Lebam yang besar.
- Hidung berdarah tanpa sebab.
- Perdarahan yang luar biasa selepas vaksinasi.
- Darah di dalam air kencing atau najis
Punca Hemofilia
Penyakit hemofilia berpunca daripada warisan genetik yang dibawa oleh kromosom X. Anak lelaki yang mewarisi kromosom X yang abnormal akan menghidap penyakit tersebut manakala anak perempuan akan menjadi pembawa.
Sesetengah orang menghidap penyakit hemofilia ini disebabkan oleh mutasi gen. Dalam kes ini, kedia-dua ibu bapa tidak membawa gen hemofilia tetapi sebaliknya terdapat perubahan (mutasi) yang berlaku pada gen pesakit. Lebih kurang 30% kes-kes adalah disebabkan oleh mutasi gen.
Rawatan Hemofilia
Rawatan utama untuk hemofilia teruk melibatkan penggantian faktor pembekuan yang diperlukan melalui tiub dalam vena.
Terapi penggantian ini boleh diberikan untuk merawat episod perdarahan yang sedang berlangsung. Ia juga boleh diberikan di rumah untuk membantu mencegah episod pendarahan. Sesetengah orang perlu menerima terapi penggantian berterusan.
Selain itu, terapi lain yang boleh membantu merawat penyakit ini adalah:
- Terapi desmopressin: Terapi hormon ini boleh merangsang badan untuk merembeskan faktor pembekuan.
- Ubat Emicizumab: Ubat ini boleh membantu mencegah episod perdarahan bagi penghidap hemofilia A.
- Ubat pemuliharaan bekuan: Ubat jenis ini membantu mencegah pembekuan darah daripada memecah atau mencair.
- Penampal fibrin: Ini boleh digunakan terus ke bahagian luka untuk menggalakkan pembekuan dan penyembuhan.
- Terapi fizikal: Ia boleh mengurangkan tanda dan gejala jika perdarahan dalaman telah merosakkan sendi anda. Kerosakan yang teruk mungkin memerlukan pembedahan.
Rawatan Perdarahan dengan Segera
Rawatan yang cepat dan mencukupi boleh mengelakkan komplikasi seperti kecacatan kekal pada anggota badan dengan menggunakan konsep R.I.C.E.
- R – Rest (Rehat): Rehatkan sendi atau anggota yang tercedera.
- I -Ice (Ais): Letakkan ais pada tempat atau bahagian anggota yang tercedera. Alaskan ais dengan kain sebelum meletakkan pada tempat yang tercedera selama 10 – 20 minit.
- C -Compress (Tekan): Tekan tempat perdarahan atau balut tempat luka atau sendi yang terlibat. Jangan ikat sendi terlalu ketat.
- E -Elevation (Elevasi): Naikkan sendi atau anggota yang terlibat lebih tinggi daripada paras dada.
Komplikasi
Sekiranya tidak dirawat, komplikasi yang boleh adalah:
- Perdarahan spontan pada sendi-sendi.
- Perdarahan dalaman yang mendalam.
- Perdarahan yang masuk ke dalam kerongkong atau leher yang menjejaskan kemampuan untuk bernafas.
- Perdarahan dalam kepala di mana jika tidak dirawat segera dan secukupnya boleh menyebabkan kecacatan mental dan mungkin juga kecacatan fizikal.
- Kelemahan pada otot akibat penggunaan otot yang tidak optima kerana kesakitan.
- Perdarahan dalam otot-otot penting di bahagian paha dan pangkal pinggul. Risiko untuk perdarahan berulangan di bahagian-bahagian ini adalah tinggi.
- Keradangan pada lapisan tisu terutamanya pada sendi, jika tidak dirawat boleh menyebabkan kecacatan kekal.
Situasi Di Mana Rawatan Tidak Diperlukan
Beberapa situasi atau keadaan berikut mungkin tidak memerlukan rawatan:
- Hidung berdarah: Hidung berdarah biasanya akan berhenti selepas memicit selama 5 minit. Jika perdarahan terlalu banyak dan tidak berhenti, rawatan diperlukan.
- Luka kecil atau tercalar: Pendarahan adalah sama seperti orang biasa. Biasanya ini tidak membahayakan.
- Lebam-lebam kecil: Adalah biasa bagi kanak-kanak hemofilia tetapi ini tidak membahayakan. Walau bagaimanapun lebam di kepala perlu dianggap serius dan dirujuk kepada doktor.
Rujukan
- Mayo Clinic Staff. (2021). Hemophilia. MayoClinic.
- Centers for Diasease Control and Prevention. (2020). What is Hemophilia?
- Abd. Karim, F. (2020). Hemofilia. MyHealth KKM. http://www.myhealth.gov.my/hemofilia/