Sindrom Turner: Punca, Gejala dan Kehidupan dengan Keadaan Ini

Sindrom Turner ialah keadaan kromosom yang menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 2,000 hingga 2,500 bayi perempuan yang dilahirkan.

Walaupun jarang berlaku, keadaan ini telah lama dikaji dan kini difahami dengan baik dalam bidang perubatan genetik.

Ia berlaku apabila salah satu daripada dua kromosom X yang biasanya terdapat pada perempuan hilang sepenuhnya atau sebahagiannya.

Perbezaan genetik kecil ini membawa kepada ciri fizikal dan cabaran kesihatan yang tersendiri, namun dengan diagnosis awal dan rawatan yang betul, kebanyakan gadis dan wanita dengan sindrom Turner boleh menjalani kehidupan yang sihat dan bermakna.

Apa Itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner dinamakan sempena Dr. Henry Turner, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1938.

Ia merupakan gangguan genetik yang hanya berlaku pada perempuan. Manusia biasanya mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel, disusun dalam 23 pasangan.

Pasangan ke-23 menentukan jantina biologikal: Perempuan biasanya mempunyai dua kromosom X (XX), manakala lelaki mempunyai satu X dan satu Y (XY).

Dalam sindrom Turner, salah satu kromosom X hilang atau tidak lengkap.

Terdapat beberapa variasi genetik sindrom Turner:

1. Monosomi X: Jenis paling biasa, di mana satu kromosom X hilang sepenuhnya dalam semua sel.
2. Sindrom Turner Mozais: Sesetengah sel mempunyai dua kromosom X, manakala yang lain hanya satu. Tahap gejala bergantung pada berapa banyak sel yang terjejas.
3. Penghapusan atau keabnormalan separa: Satu kromosom X mungkin wujud tetapi tidak normal, dengan bahagian tertentu yang hilang atau digandakan.

Walaupun terdapat variasi genetik, kebanyakan kes menunjukkan ciri dan masalah kesihatan yang serupa akibat kehilangan bahan genetik daripada kromosom X yang hilang itu.

Bagaimana Sindrom Turner Mempengaruhi Tubuh?

Kesan sindrom Turner meluas, melibatkan pertumbuhan, perkembangan dan pelbagai sistem badan.

Tidak semua individu mengalami gejala-gejala yang sama dan tahap keterukannya juga berbeza-beza.

1. Ketinggian Rendah

Hampir semua gadis dengan sindrom Turner tumbuh lebih perlahan dan mempunyai ketinggian lebih rendah daripada purata.

Tanpa rawatan, purata ketinggian dewasa ialah sekitar 142 cm. Terapi hormon pertumbuhan yang dimulakan sejak kecil boleh membantu mereka mencapai ketinggian yang lebih hampir kepada normal.

2. Masalah Ovari dan Kemandulan

Ovari biasanya tidak berkembang sepenuhnya atau digantikan oleh tisu berserat, menyebabkan kekurangan penghasilan hormon seks (estrogen dan progesteron). Ini mengakibatkan akil baligh yang lambat atau tidak berlaku, serta kemandulan.

Terapi penggantian hormon (HRT) biasanya diberikan untuk mencetuskan akil baligh dan mengekalkan kesihatan tulang serta jantung.

3. Masalah Jantung dan Salur Darah

Kecacatan jantung berlaku pada kira-kira satu pertiga individu dengan sindrom Turner.

Kecacatan paling biasa ialah injap aorta bikuspid (dua daun injap dan bukannya tiga) dan penyempitan aorta (coarctation).

Keadaan ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan koyakan aorta pada usia dewasa. Pemantauan jantung secara berkala sangat penting.

4. Masalah Buah Pinggang dan Saluran Kencing

Kira-kira satu pertiga pesakit mempunyai bentuk buah pinggang yang tidak normal seperti buah pinggang berbentuk ladam (horseshoe kidney).

Masalah ini boleh meningkatkan risiko jangkitan saluran kencing dan tekanan darah tinggi, tetapi kebanyakannya boleh dirawat atau dikawal.

5. Masalah Metabolik dan Endokrin

Individu dengan sindrom Turner mempunyai risiko lebih tinggi untuk mendapat gangguan tiroid, terutamanya hipotiroidisme, serta diabetes dan kolesterol tinggi.

Gaya hidup sihat dan pemeriksaan berkala sangat penting untuk mengurangkan risiko ini.

6. Masalah Pendengaran

Jangkitan telinga berulang semasa kecil boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.

Risiko ini berterusan hingga dewasa akibat kerosakan telinga dalam, maka pemeriksaan pendengaran secara rutin amat digalakkan.

7. Kesihatan Tulang

Kekurangan estrogen boleh menyebabkan kehilangan jisim tulang (osteoporosis).

Terapi hormon, pengambilan kalsium dan vitamin D, serta aktiviti fizikal membantu mencegahnya.

8. Profil Pembelajaran dan Kognitif

Kebanyakan individu dengan sindrom Turner mempunyai kecerdasan normal, tetapi sesetengah mungkin mengalami kesukaran dalam matematik, penaakulan ruang dan penyelesaian masalah bukan lisan.

Sebaliknya, kemahiran bahasa biasanya kuat. Dengan sokongan pendidikan yang sesuai, cabaran ini boleh diatasi.

Diagnosis dan Pengesanan Awal

Sindrom Turner boleh dikesan pada pelbagai peringkat, sebelum kelahiran atau selepasnya.

Diagnosis pralahir boleh berlaku jika imbasan ultrabunyi menunjukkan tanda tertentu seperti penimbunan cecair di leher (cystic hygroma) atau masalah jantung.

Pengesahan dibuat melalui ujian genetik seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korion (CVS).

Diagnosis selepas lahir sering dibuat apabila bayi perempuan menunjukkan tanda seperti bengkak pada tangan dan kaki (limfedema), dada lebar atau leher sangat pendek (webbed neck).

Dalam kes lain, diagnosis hanya dibuat apabila pertumbuhan perlahan atau akil baligh tidak bermula seperti biasa.

Ujian muktamad ialah analisis kariotip, yang memeriksa kromosom daripada sampel darah untuk melihat sama ada satu kromosom X hilang atau tidak normal.

Rawatan dan Pengurusan

Walaupun tiada penawar, rawatan awal dan berterusan dapat meningkatkan kualiti hidup secara ketara.

Rawatan biasanya melibatkan pasukan perubatan pelbagai disiplin termasuk pakar endokrinologi, pakar kardiologi, pakar pendengaran dan pakar reproduktif.

1. Terapi Hormon Pertumbuhan

Diberikan melalui suntikan, terapi ini dapat meningkatkan ketinggian dengan ketara jika dimulakan awal, biasanya sekitar umur 4 hingga 6 tahun. Rawatan diteruskan sehingga pertumbuhan berhenti.

2. Terapi Estrogen

Biasanya dimulakan sekitar umur 11 hingga 12 tahun untuk memulakan akil baligh. Kemudian progesteron ditambah untuk mengawal kitaran haid dan melindungi lapisan rahim.

Terapi ini diteruskan hingga dewasa bagi menjaga kesihatan tulang dan jantung.

3. Pilihan Kesuburan

Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur, tetapi teknologi reproduktif moden seperti penggunaan telur penderma dan persenyawaan in-vitro (IVF) membolehkan sesetengahnya hamil.

Namun, kehamilan membawa risiko jantung yang tinggi dan mesti dipantau dengan teliti.

4. Pemantauan Jantung dan Buah Pinggang

Pemeriksaan berkala dengan imbasan penting untuk mengesan masalah struktur. Tekanan darah juga perlu diperiksa dengan kerap.

5. Penjagaan Pendengaran dan Penglihatan

Saringan telinga dan mata secara berkala membantu mengesan dan mengurus masalah sejak awal.

6. Sokongan Psikologi dan Pendidikan

Kaunseling dan kumpulan sokongan penting bagi kesihatan emosi, kerana gadis dengan sindrom Turner mungkin menghadapi isu keyakinan diri akibat perbezaan fizikal atau akil baligh yang lambat.

Sokongan akademik untuk subjek matematik dan penaakulan ruang juga membantu prestasi sekolah.

Kehidupan dengan Sindrom Turner

Dengan rawatan yang sesuai, kebanyakan individu dengan sindrom Turner boleh menjalani kehidupan panjang dan berkualiti.

Kemajuan dalam terapi hormon, rawatan kesuburan dan penjagaan jantung telah mengubah prospek masa depan mereka.

Hari ini, gadis dengan sindrom Turner mempunyai peluang untuk belajar, bekerja, menjalin hubungan dan menjadi ibu — sesuatu yang jarang berlaku beberapa dekad lalu.

Kesimpulan

Sindrom Turner ialah keadaan sepanjang hayat, tetapi bukan halangan untuk menjalani kehidupan yang bermakna.

Dengan diagnosis awal, penjagaan bersepadu dan sokongan sosial yang kukuh, individu dengan sindrom ini boleh berkembang maju.

Kemajuan sains telah menjadikan keadaan yang dahulu misteri ini sesuatu yang boleh dikawal, membuktikan bahawa kromosom tidak menentukan kemampuan atau potensi seseorang.