Sindrom Fragile X: Gangguan Genetik Yang Boleh Menjejaskan Perkembangan Anak

Apa Itu Sindrom Fragile X?

Sindrom Fragile X ialah gangguan genetik yang menyebabkan masalah perkembangan, pembelajaran, dan tingkah laku. Ia berlaku apabila terdapat perubahan (mutasi) pada gen FMR1 di kromosom X.

Gangguan ini merupakan penyebab paling biasa bagi kecacatan intelektual yang diwarisi dan juga berkait rapat dengan autisme.

Dianggarkan 1 daripada 4,000 lelaki dan 1 daripada 8,000 perempuan di dunia mengalami sindrom ini (CDC, 2024).

Punca Sindrom Fragile X

Punca utama ialah mutasi gen FMR1 yang mengganggu penghasilan protein penting dipanggil FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

Protein ini diperlukan untuk perkembangan normal otak dan sambungan antara sel saraf (sinaps).
Tanpa protein ini, komunikasi dalam otak menjadi lemah dan menyebabkan masalah pembelajaran serta tingkah laku.

Faktor-faktor berkaitan:

• Keturunan: Diwarisi daripada ibu bapa pembawa gen FMR1.
• Jantina: Lelaki biasanya mengalami simptom lebih teruk kerana hanya ada satu kromosom X.
• Mutasi penuh atau pra-mutasi: Pra-mutasi mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi boleh diwarisi kepada anak.

Simptom dan Tanda-Tanda Sindrom Fragile X

Simptom-simptom berbeza antara individu, tetapi simptom dan tanda-tanda umum termasuklah:

Simptom dan Tanda-tanda Pada Kanak-kanak:

• Lewat bercakap atau berjalan
• Sukar fokus atau mudah gelisah
• Pergerakan berulang seperti menggoyang tangan
• Sensitif terhadap bunyi, cahaya atau sentuhan
• Sukar bersosial atau menunjukkan tanda-tanda autisme

Simptom dan Tanda-tanda Pada Lelaki Dewasa:

• Masalah pembelajaran atau tumpuan
• Wajah panjang, telinga besar dan rahang menonjol
• Masalah koordinasi atau keseimbangan
• Kecenderungan kepada kebimbangan atau kemurungan

Simptom dan Tanda-tanda Pada Perempuan:

• Lebih ringan berbanding lelaki
• Masalah tumpuan atau emosi tidak stabil
• Kadangkala tiada gejala langsung

Cara Mengawal dan Merawat Sindrom Fragile X

Buat masa ini tiada rawatan untuk menyembuhkan sindrom Fragile X, tetapi pelbagai intervensi boleh membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Pendekatan rawatan termasuk:

• Terapi pertuturan dan bahasa: Membantu komunikasi.
• Terapi Cara Kerja: Memperbaiki kemahiran harian dan sosial.
• Terapi Tingkah Laku: Membantu mengurus masalah seperti tantrum atau kebimbangan.
• Rawatan Ubat: Doktor mungkin memberikan ubat untuk mengawal simptom seperti hiperaktif, kebimbangan atau masalah tidur.

Pemakanan dan Gaya Hidup

Walaupun tiada diet khusus untuk sindrom Fragile X, beberapa amalan boleh membantu:

• Pemakanan seimbang kaya dengan omega-3, sayur hijau dan bijirin penuh.
• Elakkan makanan tinggi gula dan kafein.
• Pastikan tidur mencukupi dan rutin teratur.

Galakkan aktiviti fizikal ringan seperti berenang atau berjalan.

Bila Perlu Jumpa Doktor?

Segera dapatkan penilaian doktor atau pakar genetik jika anak:

• Lewat bercakap atau lambat mencapai perkembangan motor.
• Ada sejarah keluarga masalah pembelajaran atau autisme.
• Menunjukkan tingkah laku luar biasa (mengelak kontak mata, terlalu sensitif pada bunyi).

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan mutasi FMR1.