Penyakit Tay-Sachs ialah satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi memberi kesan besar kepada keluarga yang mengalaminya.
Ramai pernah mendengar namanya, namun tidak ramai benar benar memahami apa yang berlaku dalam penyakit ini.
Walaupun jarang ditemui, pengetahuan tentang penyakit Tay-Sachs penting kerana ia membantu orang ramai membuat pilihan kesihatan yang lebih bijak, terutamanya berkaitan perancangan keluarga dan ujian genetik.
Artikel ini menjelaskan apa itu penyakit Tay-Sachs, sebab ia berlaku, cara mengesannya dan bentuk sokongan yang biasanya diperlukan.
Apa Itu Penyakit Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs ialah gangguan genetik yang menjejaskan otak dan sistem saraf. Bayi yang menghidap bentuk penyakit yang paling biasa dan teruk kelihatan sihat pada mulanya.
Namun, sedikit demi sedikit, badan mereka gagal memecahkan sejenis bahan berlemak yang dipanggil “GM2 ganglioside.”
Bahan ini terkumpul dalam sel otak dan merosakkannya. Lama kelamaan, bayi akan kehilangan keupayaan bergerak, melihat, mendengar, serta fungsi asas sistem saraf lain.
Walaupun sesiapa sahaja boleh mengalaminya, penyakit Tay-Sachs lebih kerap berlaku dalam kalangan individu berketurunan Yahudi Ashkenazi, Perancis Kanada dan Cajun.
Pembawa gen biasanya tidak menunjukkan apa apa gejala, sebab itu ramai tidak tahu mereka membawa risiko sehingga seorang anak didiagnosis atau mereka menjalani ujian genetik.
Mengapa Penyakit Tay-Sachs Berlaku?
Penyakit ini berpunca daripada mutasi pada gen HEXA. Gen ini mengandungi arahan untuk menghasilkan enzim hexosaminidase A atau Hex A, yang berfungsi memecahkan GM2 ganglioside. Tanpa enzim ini, GM2 berkumpul dalam sel saraf dan akhirnya memusnahkannya.
Untuk seorang anak menghidap penyakit Tay-Sachs, kedua dua ibu bapa mesti menjadi pembawa mutasi gen ini. Jika dua pembawa mendapat anak, setiap kehamilan mempunyai:
- 25 peratus risiko anak menghidap Tay-Sachs
- 50 peratus risiko anak menjadi pembawa
- 25 peratus peluang anak tidak membawa gen tersebut
Pembawa tidak akan jatuh sakit kerana satu salinan gen yang normal sudah cukup untuk menghasilkan enzim Hex A yang diperlukan.
Jenis-jenis Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs tidak hanya berlaku pada bayi. Terdapat tiga bentuk utama, berbeza dari segi usia mula gejala dan kadar perkembangan penyakit.
1. Tay-Sachs Perinatal atau Infantil
Ini bentuk yang paling biasa dan paling teruk. Bayi berkembang secara normal pada awalnya.
Antara umur tiga hingga enam bulan, tanda awal seperti perkembangan yang perlahan, kurang gerakan dan tindak balas terkejut yang berlebihan mula kelihatan.
Lama-kelamaan, bayi kehilangan kemahiran yang pernah dikuasai. Penglihatan dan pendengaran merosot, kawalan otot lemah dan sawan boleh berlaku.
Kebanyakan kanak kanak dengan bentuk ini hanya hidup beberapa tahun.
2. Tay-Sachs Juvenil
Gejala-gejala bermula antara usia dua hingga sepuluh tahun. Kanak-kanak mungkin mengalami masalah berjalan, bercakap dan mengawal pergerakan.
Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur tetapi tetap serius dan memendekkan jangka hayat.
3. Tay-Sachs Dewasa atau Lewat
Bentuk ini jarang berlaku dan lebih ringan. Gejala-gejala boleh muncul pada usia remaja atau dewasa.
Pesakit mungkin mengalami kelemahan otot, masalah keseimbangan, tangan bergegar serta perubahan emosi seperti kebimbangan atau kemurungan.
Ada yang kekal berdikari untuk tempoh yang lama, manakala ada yang memerlukan lebih banyak bantuan apabila gejala bertambah.
Gejala-gejala Biasa
Gejala-gejala berbeza mengikut jenis, tetapi beberapa gejala utama termasuk:
- Kehilangan kemahiran motor
- Kelemahan otot
- Masalah penglihatan dan pendengaran
- Kesukaran menelan
- Sawan
- Kelewatan perkembangan (bagi bayi)
- Masalah koordinasi (kanak kanak dan dewasa)
Satu tanda klasik semasa pemeriksaan mata ialah tompok merah ceri pada retina. Ia tidak menjejaskan penglihatan, tetapi membantu doktor mengesahkan diagnosis.
Diagnosis
Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan fizikal, sejarah perubatan dan ujian makmal.
Ujian paling penting ialah ujian darah untuk melihat tahap enzim Hex A. Pesakit Tay-Sachs mempunyai tahap Hex A yang sangat rendah atau tiada langsung.
Pembawa pula mempunyai tahap yang lebih rendah daripada biasa. Ujian genetik kemudian dilakukan untuk mengesan mutasi pada gen HEXA.
Keluarga yang mengetahui mereka berisiko mempunyai beberapa pilihan:
- Saringan pembawa untuk pasangan yang merancang keluarga
- Ujian pranatal semasa kehamilan
- Ujian genetik pra-implantasi melalui IVF untuk memilih embrio tanpa penyakit ini
Pilihan ini memberi lebih kawalan dan membantu keluarga membuat keputusan yang tepat sejak awal.
Rawatan dan Sokongan
Setakat ini, belum ada penawar untuk penyakit ini. Rawatan yang ada bertujuan melegakan gejala dan memastikan pesakit berada dalam keadaan selesa.
Antara bentuk sokongan termasuk:
- Ubat untuk mengawal sawan atau kekejangan otot
- Fisioterapi untuk membantu pergerakan dan keselesaan
- Sokongan pemakanan dan bantuan penyusuan
- Penjagaan pernafasan
- Sokongan penglihatan dan pendengaran
- Kaunseling dan sokongan emosi
Penyelidikan tetap berjalan. Kajian tentang terapi gen, penggantian enzim dan cara mengurangkan pengumpulan GM2 dalam otak sedang dijalankan.
Walaupun masih dalam peringkat eksperimen, ia memberi harapan untuk masa depan.
Kepentingan Kaunseling Genetik
Kaunseling genetik sangat berguna untuk sesiapa yang mempunyai sejarah keluarga Tay-Sachs atau datang daripada kumpulan etnik berisiko tinggi.
Kaunselor genetik akan menerangkan risiko, membantu memilih ujian yang sesuai dan menjelaskan keputusan dengan jelas.
Sokongan ini membantu individu membuat keputusan yang tepat dan tenang.
Kesimpulan
Penyakit Tay-Sachs ialah penyakit yang jarang berlaku tetapi memberi impak yang besar. Mengetahui tentangnya bukan bertujuan menakutkan sesiapa, tetapi memberi pengetahuan supaya orang ramai boleh membuat keputusan kesihatan dengan lebih yakin.
Walaupun tiada penawar buat masa ini, penyelidikan sedang berjalan dan sokongan untuk keluarga semakin kukuh.
