Apa Itu Fibrosis Sista? Tanda, Punca dan Rawatan yang Perlu Anda Tahu

Fibrosis sista atau juga dikenali sebagai cystic fibrosis (CF), adalah penyakit genetik serius yang menjejaskan banyak organ dalam badan, terutamanya paru-paru dan sistem pencernaan.

Walaupun ia adalah penyakit yang diwarisi sejak lahir, kesannya selalunya mula kelihatan pada awal kanak-kanak dan boleh menjadi semakin teruk seiring dengan usia.

Memahami fibrosis sista adalah langkah pertama untuk menguruskan keadaannya dengan berkesan dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Apa Itu Fibrosis Sista?

Fibrosis sista disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Gen ini bertanggungjawab menghasilkan protein yang mengawal pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel dalam badan. Apabila gen CFTR rosak, protein yang dihasilkan tidak berfungsi dengan baik.

Akibatnya, lendir (mukus) yang dihasilkan oleh badan menjadi lebih pekat dan melekit daripada biasa.

Lendir yang pekat ini tidak dapat bergerak dengan lancar, menyebabkan ia tersumbat dalam pelbagai saluran dan organ. Ini membawa kepada pelbagai masalah kesihatan yang serius.

Bagaimana Fibrosis Sista Diwarisi?

CF adalah penyakit autosomal resesif. Ini bermakna seseorang hanya akan menghidap CF jika mereka mewarisi dua salinan gen CFTR yang rosak iaitu satu daripada ibu dan satu lagi daripada bapa.

• Pembawa (Carrier): Jika seseorang mewarisi hanya satu salinan gen yang rosak dan satu salinan gen yang normal, mereka tidak akan menghidap CF. Mereka dikenali sebagai “pembawa” dan biasanya tidak menunjukkan sebarang simptom.
• Risiko Kepada Anak: Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen CFTR yang rosak, setiap anak yang mereka miliki mempunyai:
  • 25% kemungkinan menghidap CF (mewarisi dua gen rosak)
  • 50% kemungkinan menjadi pembawa (mewarisi satu gen rosak dan satu gen normal)
  • 25% kemungkinan tidak menghidap CF dan bukan pembawa (mewarisi dua gen normal)

Apakah Organ yang Terjejas dan Simptomnya?

Walaupun fibrosis sista menjejaskan banyak bahagian badan, kesan utamanya adalah pada paru-paru dan sistem pencernaan.

1. Paru-Paru dan Sistem Pernafasan

Lendir yang pekat dan melekit boleh menyumbat saluran udara kecil dalam paru-paru. Ini menyebabkan:

• Kesukaran Bernafas: Batuk berpanjangan, sesak nafas dan bunyi berdehit semasa bernafas.
• Jangkitan Paru-Paru Berulang: Lendir yang terkumpul menjadi tempat pembiakan bakteria, menyebabkan jangkitan seperti bronkitis dan pneumonia yang kerap. Jangkitan berulang boleh merosakkan paru-paru secara kekal dari masa ke masa, menyebabkan parut (fibrosis) dan kehilangan fungsi paru-paru.
• Barking Cough: Batuk yang bunyinya kasar dan menghasilkan kahak pekat.

2. Sistem Pencernaan

Lendir juga boleh menyumbat saluran pankreas, organ yang menghasilkan enzim pencernaan. Ini menyebabkan:

• Masalah Pencernaan: Enzim pencernaan tidak dapat sampai ke usus, menyebabkan badan sukar menyerap lemak, protein dan vitamin penting.
• Berat Badan Kurang: Walaupun makan banyak, pesakit CF mungkin mengalami masalah berat badan kerana penyerapan nutrien yang tidak cekap.
• Cirit-birit atau Najis Berbau Busuk: Najis boleh menjadi berminyak, besar dan berbau busuk.
• Sakit Perut dan Kembung.

3. Organ Lain yang Mungkin Terjejas

• Hati: Lendir boleh menyumbat saluran hempedu, menyebabkan masalah hati.
• Kelenjar Peluh: Kelenjar peluh menghasilkan peluh yang sangat masin kerana ketidakseimbangan garam. Ini adalah salah satu tanda utama CF.
• Sistem Pembiakan: Lelaki dengan CF selalunya mandul kerana saluran vas deferens (yang membawa sperma) tersumbat atau tidak terbentuk. Wanita dengan CF mungkin mengalami kesukaran untuk hamil.
• Tulang: Penyerapan nutrien yang buruk boleh menyebabkan tulang rapuh (osteoporosis).
• Diabetes: Sesetengah pesakit CF boleh mengalami diabetes.

Bagaimana Fibrosis Sista Dikesan?

Pengesanan awal adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.

• Ujian Saringan Bayi Baru Lahir: Banyak negara kini melakukan ujian saringan bayi baru lahir untuk CF. Ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi untuk mencari tanda-tanda CF.
• Ujian Peluh (Sweat Test): Ini adalah ujian paling umum dan dipercayai untuk mendiagnosis CF. Ia mengukur jumlah garam dalam peluh. Tahap garam yang tinggi menunjukkan CF.
• Ujian Genetik: Ujian ini boleh mengesahkan diagnosis CF dengan mencari kecacatan pada gen CFTR.

Bolehkah Fibrosis Sista Dirawat?

Pada masa ini, tiada penawar untuk fibrosis sista, tetapi terdapat rawatan yang berkesan untuk menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti serta jangka hayat pesakit.

Rawatan selalunya melibatkan gabungan pendekatan:

1. Terapi Paru-Paru

• Fisioterapi Dada: Teknik menepuk dan menggelek dada untuk melonggarkan lendir dan membantu mengeluarkannya. Ini selalunya dilakukan beberapa kali sehari.
• Ubat Bronkodilator: Ubat untuk membuka saluran udara dan memudahkan pernafasan.
• Ubat Mukolitik: Ubat untuk mencairkan lendir dan menjadikannya lebih mudah untuk dikeluarkan.
• Antibiotik: Untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru. Ini boleh diambil secara oral, disedut atau melalui suntikan.
• Pembersih Udara (Nebulizer): Alat yang menukarkan ubat cecair menjadi wap halus untuk disedut terus ke dalam paru-paru.

2. Terapi Pencernaan dan Nutrisi

• Enzim Pankreas Tambahan: Diambil dengan setiap hidangan dan snek untuk membantu badan mencerna makanan dan menyerap nutrien.
• Vitamin Tambahan: Vitamin larut lemak (A, D, E, K) selalunya perlu diambil kerana penyerapan yang kurang baik.
• Diet Tinggi Kalori: Pesakit CF sering memerlukan diet tinggi kalori dan lemak untuk mengekalkan berat badan yang sihat.

3. Modulator CFTR

Ini adalah kategori ubat baru yang menyasarkan kecacatan protein CFTR itu sendiri, membantu protein berfungsi dengan lebih baik.

Ubat ini boleh meningkatkan fungsi paru-paru dan mengurangkan jangkitan, tetapi ia hanya berkesan untuk pesakit dengan mutasi genetik tertentu.

4. Transplantasi Paru-Paru

Untuk kes CF yang teruk dengan kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan, transplantasi paru-paru mungkin menjadi pilihan, walaupun ini adalah prosedur yang berisiko dan kompleks.

Hidup Dengan Fibrosis Sista

Hidup dengan CF memerlukan pengurusan diri yang berterusan dan kerjasama rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan. Rutin harian yang ketat termasuk:

• Mengambil ubat-ubatan secara teratur.
• Melakukan fisioterapi dada.
• Mengikuti pelan diet yang disyorkan.
• Melakukan senaman secara teratur untuk membantu kesihatan paru-paru.
• Berjumpa doktor yang kerap untuk pemantauan dan penyesuaian rawatan.

Walaupun CF adalah penyakit kronik yang memerlukan perhatian sepanjang hayat, kemajuan dalam rawatan telah meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup pesakit dengan ketara.

Dahulu, kanak-kanak dengan CF mungkin tidak mencapai usia dewasa, tetapi kini ramai pesakit dapat hidup sehingga usia 30-an, 40-an dan lebih lama lagi, membolehkan mereka menjalani kehidupan yang lebih bermakna.

Kesimpulan

Fibrosis sista adalah penyakit genetik yang kompleks yang menjejaskan banyak sistem dalam badan. Walaupun ia mencabar, pemahaman yang baik tentang penyakit ini, diagnosis awal dan rawatan yang berkesan boleh membuat perbezaan besar dalam kehidupan pesakit.

Penyelidikan berterusan terus membuka jalan kepada rawatan yang lebih baik dan harapan untuk penawar pada masa hadapan.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai simptom yang membimbangkan atau mempunyai sejarah keluarga CF, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan daripada doktor untuk diagnosis dan pengurusan yang sewajarnya.