Tanggapan umum mungkin menganggap istilah “Alzheimer Kanak-kanak” sebagai salah satu bentuk penyakit Alzheimer yang terjadi kepada kanak-kanak. Namun, sebenarnya ia tidak tepat.
Istilah Alzheimer kanak-kanak bukan satu diagnosis klinikal. Sebaliknya, ia hanyalah istilah yang digunakan oleh sesetengah orang untuk merujuk kepada beberapa keadaan atau penyakit yang menjejaskan memori dan keupayaan komunikasi kanak-kanak.
Gejala-gejala bagi penyakit tersebut kelihatan seolah-olah penyakit Alzheimer, tetapi puncanya sangat berbeza.
Apa itu Alzheimer Kanak-kanak?
Alzheimer kanak-kanak ialah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada dua jenis penyakit berbeza yang menyebabkan kanak-kanak kehilangan ingatan (memori) dan gejala-gejala lain yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer.
Alzheimer kanak-kanak merujuk kepada:
- Niemann-Pick disease type C (NPC)
- Sanfilippo syndrome atau mucopolysaccharidosis type III (MPS III)
Kedua-dua penyakit ini dikenali sebagai penyakit simpanan lisosom. Apabila kanak-kanak mempunyai salah satu daripada penyakit genetik ini, sel-sel lisosom mereka tidak berfungsi dengan baik.
Sel-sel lisosom membantu memproses gula dan kolesterol agar boleh digunakan oleh badan. Apabila sel-sel ini tidak berfungsi dengan baik, gula dan kolesterol tersebut akan terkumpul di dalam sel-sel tersebut.
Ini menyebabkan sel-sel tidak berfungsi dan akhirnya mati. Dalam kes NPC dan MPS III, kematian sel ini menjejaskan memori dan fungsi otak yang lain.
Ia berbeza daripada penyakit Alzheimer klasik yang dihadapi oleh orang dewasa. Penyakit Alzheimer klasik ini akibat daripada protein yang dipanggil beta-amiloid di dalam otak.
Lama-kelamaan, ini mengganggu sambungan di dalam otak dan membawa kepada masalah ingatan dan masalah lain.
Gejala-gejala atau Simptom Alzheimer Kanak-kanak
Gejala-gejala awal Alzheimer kanak-kanak adalah berkaitan dengan otak. Kanak-kanak tersebut akan mengalami masalah dengan memori dan komunikasi.
Mereka mungkin menghadapi masalah mempelajari maklumat baharu dan mungkin kehilangan kemahiran motor atau kemahiran lain yang telah mereka perolehi.
Gejala-gejala atau simptom-simptom bergantung kepada sama ada kanak-kanak itu menghidap NPC atau MPS III.
Antara gejala-gejala atau simptom yang lazim berlaku adalah:
- Percakapan yang tidak jelas
- Sesak nafas
- Hilang keupayaan untuk bercakap
- Bengkak di perut
- Jaundis
- Sukar membuat hubungan mata
- Sukar menelan
- Hilang keseimbangan
- Hilang ton otot
- Hilang kawalan otot
- Hilang kemahiran motor
- Sawan
Kanak-kanak yang menghidap MPS III mungkin turut mengalami gejala-gejala seperti:
- Hiperaktif
- Insomnia
- Rambut kasar
- Dahi luas
- Masalah penghadaman
- Masalah tingkah laku
Gejala-gejala ini boleh muncul pada bila-bila masa antara usia beberapa bulan dan awal dewasa.
Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, gejala-gejala akan mula kelihatan apabila kanak-kanak berumur antara 4 hingga 10 tahun.
Oleh sebab penyakit NPC dan MPS III adalah degeneratif, gejala-gejala akan menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
Punca yang Menyebabkan Alzheimer Kanak-kanak
Kedua-dua jenis penyakit Alzheimer kanak-kanak ini disebabkan oleh genetik.
Seorang anak akan mewarisi penyakit ini sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen tersebut.
Ibu bapa mewariskan gen yang tidak dapat menghasilkan sel protein yang betul yang perlu berfungsi.
Apabila sel-sel lisosom tidak dapat berfungsi sebagaimana sepatutnya, badan tidak dapat menghasilkan perkara lain yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik.
Akibatnya, lemak, kolesterol atau gula akan terkumpul di dalam sel-sel kanak-kanak yang terjejas. Ini akan menyebabkan kemerosotan fungsi otak dan organ.
Bagaimana Alzheimer Kanak-kanak Dirawat?
Tiada penawar dan rawatan yang telah terbukti berkesan bagi kedua-dua jenis penyakit Alzheimer kanak-kanak ini.
Oleh sebab tiada rawatan untuk penyakit itu sendiri, rawatan yang mungkin diberikan oleh fasiliti kesihatan mungkin menumpukan kepada pengurangan gejala-gejala yang berlaku serta memastikan kanak-kanak yang terjejas mendapat kualiti hidup yang terbaik.
Ahli terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu berkaitan dengan keseimbangan, kemahiran motor dan kelemahan otot.
Pakar terapi pertuturan boleh membantu mengajar mereka menelan makanan dan cecair dengan selamat.
Harapan Bagi Kanak-kanak yang Menghidap Penyakit Ini
Alzheimer kanak-kanak selalunya membawa maut. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap NPC dan MPS III mati sebelum mereka berumur 20 tahun.
Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes yang jarang berlaku kanak-kanak akan hidup sehingga umur 30-an.
Umumnya, kanak-kanak yang menghidap MPS III hidup lebih lama, dengan purata jangka hayat antara 15 hingga 20 tahun. Kanak-kanak yang menghidap NPC selalunya meninggal dunia sebelum umur 10 tahun.
Rujukan
- Andrade, F. et al. (2015). Sanfilippo syndrome: Overall review. Pediatrics international.
- Lavery, C. et al. (2017). Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet journal of rare diseases.
- NORD. (2008). Lysosomal Storage Disorders.