Sindrom Down: Punca, Gejala-gejala dan Rawatan

Sindrom Down ialah keadaan di mana seseorang itu mempunyai kromosom tambahan pada kromosom nombor 21. Kromosom ialah “pakej-pakej” kecil gen dalam badan. Ini menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal dan mental serta ketidakupayaan.

Sindrom merujuk kepada kehadiran sekumpulan tanda dan gejala yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit. Down pula merujuk kepada nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down iaitu orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866.

Sindrom Down berbeza-beza dari segi keterukan bagi setiap individu menyebabkan ketidakupayaan intelektual sepanjang hayat dan kelewatan perkembangan.

Ia adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa dan punca ketidakupayaan pembelajaran pada kanak-kanak. Ia juga biasanya menyebabkan keabnormalan perubatan lain, termasuk gangguan jantung dan gastrousus.

Punca Berlakunya Sindrom Down

Dalam pembiakan, kedua-dua ibu bapa mewariskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen ini dibawa dalam kromosom.

Apabila sel-sel bayi berkembang, setiap sel sepatutnya menerima 23 pasang kromosom, dengan jumlah keseluruhan 46 kromosom. Separuh daripada kromosom adalah daripada ibu dan separuh lagi daripada bapa.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak berpisah dengan betul. Bayi itu berakhir dengan tiga salinan (biasanya hanya dua) atau salinan separa tambahan kromosom 21. Kromosom tambahan ini menyebabkan masalah apabila otak dan ciri-ciri fizikal berkembang.

Kekerapan

Kekerapan dan kadar kejadian keseluruhannya ialah satu bagi setiap 800 kelahiran. Peningkatan umur ibu semasa hamil meningkatkan risiko kepada berlakunya sindrom ini.

Jenis-jenis Sindrom Down

Terdapat 3 jenis sindrom Down iaitu:

• Trisomy 21: Trisomy 21 adalah jenis sindrom Down yang mempunyai salinan kromosom 21 tambahan dalam setiap sel. Jenis ini adalah bentuk sindrom Down yang paling lazim.
• Kemozekan (Mosaicism): Kemozekan berlaku apabila apabila kanak-kanak dilahirkan dengan kromosom tambahan dalam sesetengah sel-sel badan tetapi tidak kesemuanya. Kanak-kanak yang menghidap sindrom Down jenis ini mempunyai gejala yang lebih sedikit berbanding trisomy 21.
• Translokasi (Translocation): Bagi jenis sindrom Down ini, kanak-kanak hanya mempunyai sebahagian tambahan kromosom 21. Terdapat 46 kromosom kesemuanya. Walau bagaimanapun, salah satu daripadanya mempunyai lebihan kromosom 21.

Tanda-tanda dan Gejala

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri wajah yang berbeza.

Walaupun tidak semua orang dengan penyakit ini mempunyai ciri-ciri yang sama, beberapa ciri-ciri atau tanda-tanda yang biasa adalah:

• Tubuh yang pendek
• Kepala bersaiz kecil
• Raut wajah yang rata
• Leher pendek
• Lidah terjelir
• Kedudukan mata sedikit ke atas
• Pertumbuhan yang lambat
• Kecacatan mental yang ringan atau sederhana
• Telinga yang kecil atau bentuk yang tidak normal
• Satu garis lurus di tapak tangan
• Tangan yang besar
• Jari tangan yang pendek
• Jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki

Kecacatan intelektual

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami gangguan kognitif yang ringan hingga sederhana. Lambat boleh bercakap dan kedua-dua ingatan jangka pendek dan panjang terjejas.

Bagaimana Sindrom ini Disahkan? (Diagnosis)

Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrabunyi atau analisis cecair ketuban (amniotic fluid).

Rawatan

Intervensi awal untuk bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Down boleh membuat perubahan besar dalam meningkatkan kualiti hidup mereka.

Hal ini demikian kerana, setiap kanak-kanak dengan penyakit ini adalah unik, rawatan akan bergantung kepada keperluan individu.

Matlamat rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.

Antara pilihan rawatan pemulihan adalah:

• Program intervensi awal
• Terapi carakerja
• Terapi pertuturan
• Pendidikan khas
• Latihan kemahiran khas

Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan.

Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas).