Distrofi Otot Duchenne: Punca, Gejala dan Penjagaan

Distrofi Otot Duchenne atau dalam bahasa Inggerisnya Duchenne muscular dystrophy (DMD) ialah salah satu penyakit otot genetik paling biasa dan paling serius pada zaman kanak-kanak.

Ia biasanya menjejaskan kanak-kanak lelaki dan menyebabkan kelemahan otot yang semakin teruk dari masa ke masa.

Pengenalan awal dan penjagaan menyeluruh boleh memberi kesan besar terhadap kualiti hidup jangka panjang.

Apakah Itu Distrofi Otot Duchenne?

Distrofi otot Duchenne berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan distrofina, sejenis protein yang membantu mengekalkan kekuatan dan kestabilan otot.

Tanpa distrofina, sel otot mudah rosak dan tidak sempat dibaiki. Lama-kelamaan, ini membawa kepada kelemahan otot yang berterusan dan kehilangan fungsi.

Mengapa DMD Berlaku?

DMD berpunca daripada mutasi pada gen distrofina yang terletak pada kromosom X.

Perkara penting

• Kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X, jadi satu gen yang rosak memberi kesan kepada semua sel otot.
• Kanak-kanak perempuan biasanya menjadi pembawa dan jarang menunjukkan gejala.
• Mutasi boleh diwarisi atau muncul secara spontan tanpa sejarah keluarga.

Tanda-tanda Awal yang Perlu Diperhatikan

Tanda-tanda atau gejala-gejala biasanya muncul antara umur dua hingga lima tahun. Ramai ibu bapa perasan kelewatan perkembangan pergerakan atau kerap jatuh.

Tanda-tanda atau gejala-gejala awal biasanya adalah:

• Sukar menaiki tangga
• Berlari lebih perlahan berbanding rakan sebaya
• Susah bangun dari lantai
• Betis kelihatan besar akibat tisu lemak dan parut, bukan otot
• Mudah penat

Doktor kadangkala melihat tanda Gowers, iaitu cara kanak-kanak menggunakan tangan untuk menolak badan sendiri ketika bangun.

Bagaimana DMD Didiagnosis

Diagnosis melibatkan beberapa langkah penting:

1. Sejarah Perubatan dan Pemeriksaan Fizikal

Doktor menilai pola kelemahan otot yang sesuai dengan DMD.

2. Ujian Darah

Tahap creatine kinase (CK) selalunya sangat tinggi dalam kalangan kanak-kanak yang menghidap DMD.

3. Ujian Genetik

Ujian ini mengesahkan jenis mutasi gen distrofina dan membantu menentukan rawatan yang sesuai.

Kadangkala imbasan atau biopsi otot digunakan, tetapi ujian genetik kini menjadi kaedah utama.

Bagaimana DMD Mempengaruhi Tubuh Dari Masa Ke Masa

DMD berkembang secara beransur-ansur. Kebanyakan kanak-kanak masih boleh berjalan selama beberapa tahun sebelum mobiliti mula merosot.

Perubahan yang sering berlaku termasuk:

• Hilang keupayaan berjalan pada akhir zaman kanak-kanak atau awal remaja
• Kelemahan pada lengan, bahu, pinggul dan kaki
• Masalah pada otot jantung
• Otot pernafasan semakin lemah semasa remaja

Walaupun fizikal terjejas, DMD tidak menjejaskan kecerdasan.

Rawatan dan Penjagaan

Belum ada penawar bagi penyakit ini, tetapi penjagaan yang terancang dapat meningkatkan mobiliti, keselesaan dan hasil jangka panjang.

1. Fisioterapi

• Regangan harian
• Senaman untuk menjaga fleksibiliti
• Pemakaian pendakap bila perlu

2. Ubat Steroid

Steroid membantu melambatkan kemerosotan otot. Doktor memantau kesan sampingan seperti pertambahan berat badan atau masalah tulang.

3. Penjagaan Jantung

Pemeriksaan jantung berkala boleh mengesan masalah lebih awal. Ubat tertentu membantu menyokong fungsi jantung.

4. Sokongan Pernafasan

Pakar paru-paru akan menilai kekuatan pernafasan dan mungkin mencadangkan:

• Latihan pernafasan
• Alat bantu batuk
• Sokongan ventilasi pada waktu malam

5. Alat Mobiliti

Kerusi roda, walker dan alat berdiri membantu mengekalkan kebebasan dan mengurangkan keletihan.

Rawatan Baru yang Sedang Dibangunkan

Penemuan dalam penyelidikan DMD bergerak dengan cepat.

1. Exon Skipping

Ubat ini membantu sel otot melangkau bahagian gen yang rosak dan menghasilkan protein distrofina yang lebih pendek tetapi masih berfungsi.

Tidak semua mutasi sesuai, jadi ujian genetik diperlukan.

2. Terapi Gen

Para penyelidik sedang membangunkan terapi yang menghantar versi singkat gen distrofina ke sel otot.

Keputusan awal menunjukkan potensi besar, tetapi pemantauan jangka panjang masih diteruskan.

Hidup Dengan DMD

Kanak-kanak dengan DMD boleh hidup aktif dan terlibat apabila disokong dengan baik.

Di Rumah

• Galakkan berdikari
• Gunakan alat mobiliti lebih awal jika perlu
• Rancang aktiviti harian bagi mengurangkan keletihan

Di Sekolah

• Susun atur bilik darjah yang mudah diakses
• Penyesuaian aktiviti fizikal
• Sokongan pembelajaran yang sesuai

Kesihatan Emosi

Kanak kanak dan keluarga mungkin berdepan tekanan atau kebimbangan. Kaunseling dan sokongan komuniti sangat membantu.

Prospek Masa Depan

Walaupun DMD ialah keadaan yang serius, rawatan dan penyelidikan terus berkembang.

Kanak-kanak hari ini mempunyai lebih banyak pilihan, rawatan yang lebih baik dan teknologi sokongan yang semakin maju.

Setiap langkah ke depan memberi lebih banyak masa dan kestabilan kepada keluarga.