Adakah penyakit Alzheimer diwarisi? Secara ringkasnya, jawapannya adalah ya. Terdapat kajian yang mendapati genetik atau keturunan adalah salah satu faktor risiko kepada penyakit Alzheimer.
Penyakit Alzheimer adalah penyebab demensia yang paling biasa. Demensia boleh memberi kesan yang teruk terhadap keupayaan individu untuk berfikir, membuat pertimbangan dan menjalani aktiviti harian.
Para saintis menerangkan risiko genetik untuk penyakit Alzheimer terbahagi kepada dua faktor iaitu gen risiko dan gen deterministik.
Apabila seseorang mempunyai gen risiko, ini bermakna mereka mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit Alzheimer berbanding mereka yang tidak mempunyai gen tersebut.
Manakala, gen deterministik boleh secara terus menyebabkan penyakit ini terbentuk.
Gen Risiko
Terdapat beberapa gen yang mempunyai risiko membentuk penyakit Alzheimer.
Gen yang mempunyai kaitan yang kuat dengan risiko penyakit Alzheimer dikenali sebagai apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
Gen APOE terlibat dalam membuat protein yang membantu membawa kolesterol dan lemak lain dalam aliran darah. Masalah dalam proses ini dipercayai menyumbang kepada perkembangan penyakit Alzheimer.
Seseorang yang mewarisi gen APOE-e4 daripada kedua ibu bapa kandung mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer berbanding mereka yang hanya mewarisi gen daripada salah seorang sahaja.
Mempunyai gen risiko juga bermakna seseorang itu mungkin menunjukkan gejala-gejala pada usia yang lebih awal dan menerima diagnosis yang lebih awal.
Walaupun setiap orang mewarisi gen APOE dalam beberapa bentuk, tetapi gen APOE-e2 dan APOE-e3 tidak mempunyai kaitan dengan penyakit Alzheimer.
Malah, gen APOE-e2 mungkin memberikan kesan perlindungan pada otak terhadap penyakit ini. [1]
Sekiranya penyakit Alzheimer berlaku kepada individu yang mempunyai gen APOE-e2, ia biasanya terbentuk ketika mereka sudah tua berbanding mereka yang mempunyai gen APOE-e4.
Gen APOE-e3 pula mempunyai kesan neutral terhadap penyakit ini. Ia tidak meningkatkan atau menurunkan risiko terhadap Alzheimer. [2]
Gen Deterministik
Para penyelidik mengenal pasti terdapat 3 gen deterministik khusus yang boleh menyebabkan penyakit Alzheimer iaitu:
- Amyloid precursor protein (APP)
- Presenilin-1 (PS-1)
- Presenilin-2 (PS-2)
Gen-gen ini bertanggungjawab terhadap pembentukan peptida amiloid-beta yang berlebihan. Ia adalah protein toksik yang berkumpul di dalam otak.
Pengumpulan ini menyebabkan kerosakan dan kematian sel saraf yang merupakan ciri-ciri penyakit Alzheimer.
Kanak-kanak yang ibu bapa kandungnya membawa varian genetik bagi salah satu daripada tiga gen ini mempunyai peluang 50/50 untuk mewarisi versi gen yang telah terubah.
Jika varian itu diwarisi, kanak-kanak itu mempunyai kebarangkalian yang sangat kuat untuk menghidap Alzheimer sebelum umur 65 tahun dan kadangkala lebih awal.
Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang menghidap Alzheimer awal mempunyai gen ini.
Rujukan
- Wu, L., & Zhao, L. (2016). ApoE2 and Alzheimer’s disease: time to take a closer look. Neural regeneration research.
- National Institute of Aging. Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet